Sjogren-Larsson氏綜合徵

疾病

心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。
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1 拼音

Sjogren -Larsson shì zōng hé zhēng

2 概述

又稱魚鱗癬樣紅皮病、痙攣性兩側癱,爲一獨立疾病。

3 病因病理病機

未明,爲常見染色體隱性遺傳性疾病。可能爲免疫異常引起的中樞神經脫髓鞘病變。

4 臨牀表現

特徵爲痙攣性麻痹智力發育不全、先天性魚鱗癬三徵。

神經病變通常發生於生後第一年內,表現爲:四肢或兩下肢的痙性麻痹,引起步行困難,四肢屈曲甚至攣縮、深反射亢進、Babinski徵陽性,並常有假性球麻痹症狀,此外可有癲癇大發作、小發作以及足徐動症等。不同程度的智力發育不全,少數見攻擊性、興奮性以及衝動行爲皮膚症狀主要是先天性魚鱗癬,生後不久即出現皮膚發紅 ,成長後反而不明顯。25%病人有視網膜黃斑色素變性幼兒期即出現視力障礙,但不會失明。其它可有指(趾)生長不整齊、道人面貌等。血清膽固醇、5-羥-吲哚-醋酸組氨酸增高。氣腦造影見腦室擴大。

5 診斷

(一)腦性癱瘓(cerebaral palsy)  是由多種原因所致的腦部非進展性損害的綜合徵,常有痙攣性麻痹精神發育不全,如合併魚鱗癬時鑑別困難,需依賴皮膚活檢

(二)Usher 氏綜合徵  爲色素性視網膜炎、精神發育不全精神病耳聾症狀的常染色體隱性遺傳疾病。神經症狀可表現爲前庭共濟失調,無痙攣性麻痹

(三)Rud氏綜合徵  爲有小腦共濟失調、慢性周圍性神經炎、色素性視網膜炎等症狀的常染色體遺傳疾病。屢有魚鱗癬,腦脊液細胞蛋白分離現象

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