4 疾病描述
Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良首先由Rapp及Hodgkin於1968年報告，文獻已報告18例左右。爲常染色體顯性遺傳。
5 症狀體徵
出生時即發病。①毛髮變化：頭髮呈扭曲、稀疏、色素減少、易脫落、難梳理等，至成人時成爲禿髮。眉毛僅於內側部分存在，睫毛、陰毛、腋毛均稀少，毳毛缺少。②脣齶裂：表現爲小軟齶、無懸雍垂，或完全雙側脣齶裂。③典型的顱面異常及顏面中部發育不良：表現爲凸出的前額、低鼻樑、鼻狹小、上頜發育不良，小嘴、人中短、瞼裂狹小、無淚點、淚管發育不良、無眼淚。耳發育不良，耳郭呈旋轉式，外耳道狹小或閉鎖。咽鼓管口發育不良，常發生慢性中耳炎致傳導性聽力減退。④男孩有尿道下裂。⑤其它：新生兒時期尚可發生幹皮症，皮膚乾燥、脫屑，小皰，糜爛，指尖皮紋消失，掌紋變平或部分分離，小魚際紋型呈AC三角升高。少汗但對熱能耐受，甲發育不良、畸形、小、遠端軟組織呈簇狀(tufting)。牙發育不全如牙齒數目減少、形小、呈圓錐形、發生齲齒、牙釉發育不良齒呈灰色。另有並趾畸形、指彎曲、身材矮小等。
7 診斷檢查
1、實驗室檢查
頭髮作掃描電鏡檢查有扭曲、幹有凹槽、毛小皮緣距離減少等。毛果芸香透入試驗呈出汗減少。
2、鑑別診斷
缺指(趾)畸形外胚葉發育不良脣裂綜合徵：亦爲常染色體顯性遺傳，表現有缺指(趾)畸形(手似龍蝦爪畸形)、脣齶裂、泌尿生殖器異常。有嚴重的眼累及，包括無淚點、無瞼板腺、淚囊炎、眼乾燥、角膜瘢痕、角膜穿通、失明等。本病出汗正常，可予以鑑別。