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無汗性外胚層發育不良綜合徵面部畸形的治療
...,做出診斷,指導優生。參考文獻 1.藤遲重樹.無汗性外胚葉形成不全症.日皮會志,1981,91:439. 2.AmoldMI,AntonI,AmprechtI,etal.Prenataldiagnosisofectodermaldysplasias.SeminDermatol,1984,3:247. 3.石可晃.無汗性外胚葉形成不全症-關於病例報告...
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家族性外胚層發育不良的家系分析
...者。 2討論 家族性外胚層發育不良是一種先天性外胚葉複合性發育障礙的隱性遺傳性疾病,由外胚葉發育不正常所致。男性患者較多,女性可爲攜帶者。其臨牀表現爲毛髮眉毛稀少或全禿,牙齒少或無,不出汗或少汗,...
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外胚層發育不良綜合徵爲什麼會發熱?
外胚層發育不良綜合徵是一種比較罕見的先天性疾患。本病的一個突出的臨牀特徵是夏季體溫升高,而且容易中暑,嬰幼兒時期容易出現熱性驚厥。那麼,外胚層發育不良綜合徵患兒爲什麼會出現發熱呢? 外胚層發育不良綜...
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新生兒先天性外胚層發育不良症1例
...未見典型的毛囊皮脂腺及汗腺。入院診斷:先天性外胚層發育不良症。入院後即給予涼水浴降溫,患兒體溫降至正常。隨後將患兒置於適中溫度,患兒體溫維持正常。2討論先天性外胚層發育不良症是由於外胚層先天性發育不良...
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少汗型外胚層發育不良1例
【關鍵詞】外胚層發育不良少汗型 少汗型外胚層發育不良臨牀少見,多爲X伴性隱性遺傳,男性發病,女性表現正常或僅有少汗、毛髮稀少表現,本例病人母親及其同胞之妹均爲攜帶者,現將我院經手術病理證實的少汗型外...
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常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...search》上發表了一篇文章報道了常染色體隱性形式外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的兩個大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因編碼區發現有突變點。三個功能相關基因EDA、EDAR和EDARDD的突變可以造成外胚層發育不良。...
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外胚層發育不良/皮膚脆性綜合徵我國首例報道
...志2004Vol.37No.11P.629-631(北京)本文了報道我國首例外胚層發育不良/皮膚脆性綜合徵。研究者對先證者的臨牀資料、組織病理、透射電鏡及免疫組化進行分析。結果先證者爲3歲女孩,主要表現爲皮膚脆性增加,受力部位易出現水...
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哪些皮膚病具有遺傳性?
...見的有:尋常型魚鱗病、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚葉發育不良、甲臏綜合徵、血管擴張症、家族性慢性良性天皰瘡、類白化病、毛髮紅糠疹、單純型大皰性表皮鬆解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、...
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甲板營養不良是怎樣造成的?
先天性甲營養不良是由於常染色體顯性遺傳造成先天性外胚葉發育不良,或大皰性表皮鬆解症,或甲髕骨綜合徵,或杵狀指導致甲形成不全、發育缺陷、先天畸形,或繼發於顯性遺傳造成的系統性疾病。 後天性甲營養障礙致...
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先天性無牙畸形1例報告
...,口腔內除21~27缺失外,其餘牙基本正常,缺牙區頜骨發育良好,牙槽嵴稍低。全景X線檢查:左上頜骨內未見恆牙胚。 既往史及家族史:既往身體健康,母親妊娠期身體無異常,家族中未發現有此症者。診斷:先天性無牙...
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晶體異位和脫位
...生晶體完全脫位。病因病理病機晶體位置異常可由先天性發育異常引起,若出生後晶體不在正常位置,可稱爲晶體異位;若出生後因先天性因素、外傷或病變使晶體位置改變,可統稱爲晶體脫位(lensdislocotion)或半脫位(lenssubla...
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口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...再次是上頜側切牙。1.3.2綜合徵型先天牙缺失1.3.2.1少汗型外胚葉發育不全綜合病(hypohidroticectodermaldysplasia,HED)分常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體隱性遺傳3種,以X染色體隱性遺傳常見。與定位在Xq12-13.1的基因ED...
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科學家揭示胚胎髮育新機制
...都清楚地寫着,一個早期的小鼠胚胎由兩個胚胎層構成:外胚葉(外胚層)和內臟內胚層,並且由後者包裹着前者。在形成原胚腸的過程中,外胚葉產生了另外兩個細胞層——內胚葉和中胚葉,並最終形成了完整的胚胎。與之形...
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第五節 眼的胚胎髮育
第五節 眼的胚胎發育 一、胚眼的發生和形成 (一)胚板:受精卵經卵裂形成桑椹胚,再分裂成爲囊狀,名囊胚。囊胚的內細胞團分化成羊膜腔和卵黃囊。羊膜腔和卵黃囊相接近處,產生出內、中、外三胚層,形成胚板...
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早產兒視網膜病變
...色素失調症incontinentiapigmenti)該綜合徵爲出生時或出生後外胚葉系統組織病,有家族史。少數病例合併有晶體後纖萎縮,與本病不同。⑵視網膜發育異常(retinaldysplsia)該病亦有晶體後纖維膜存在。但出生時已有雙側小眼球,虹...
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多發性神經纖維瘤病家系分析(附2家系報告)
...見的常染色體顯性遺傳性疾病,由畸變顯性基因引起神經外胚葉異常[1],已確定的兩種類型:神經纖維瘤病1型(NF1),神經纖維瘤病2型(NF2)。NF1發病率爲5/10萬。有人認爲,神經纖維瘤屬於錯構瘤,爲異常組織聚集形成,這種...
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研究發現克隆動物出生率低關鍵原因
自體細胞克隆技術問世以來,克隆胚胎發育成個體的效率一直很低。以小鼠爲例,50-70%的核移植重構胚胎在體外能發育成囊胚,但是,將這些囊胚移入假孕小鼠子宮內,只有3%左右的囊胚能發育成克隆動物。那麼,爲什麼大部分...
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六、肢體的發生
...力越強,反之則弱。若切除肢芽的1/2或3/4,餘部仍能發育爲正常肢體。若把一肢芽的中胚層組織控出,填入另一肢芽內,使後者具有雙倍的肢芽中胚層,該肢芽仍僅發育爲一正常肢體。這些實驗結果表明,胚體可形成肢芽的...
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再生醫學應用領域取得新成果
...胞。這種細胞分化時,最開始形成三個胚葉,分別被稱爲外胚葉、中胚葉和內胚葉。其中外胚葉將分化成神經系統和皮膚表皮。日本理化學研究所的研究小組發現的就是控制多能幹細胞向外胚葉發育的遺傳基因,近日日本理化學...
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先天性無牙畸形病例報告
先天性無牙畸形又名先天性外胚葉發育不全綜合徵,無汗性外胚葉發育不全綜合徵,是一種罕見的外胚葉發育異常疾患,又具有遺傳性特徵。在臨牀過程中遇到1例姐妹兩人母系隔代遺傳不完全性無牙畸形,報告如下。1病歷摘要...
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嚴重抑鬱症加劇阿爾茨海默病神經病理學改變
...維纏結的增加相關。研究負責人、MountSina醫學院的MichaelA.Rapp博士說,長期依賴一直認爲抑鬱是AD的風險因素,但是還不清楚抑鬱如何影響AD的過程和生物學。Rapp博士及其同事獲得了95例AD患者死後的數據。44例受試者有終生的嚴重...
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生化與細胞所發現AP2γ調控外胚層模式建成的機制
...模式建成中神經和表皮的命運決定。哺乳動物的早期神經發育是一個嚴謹而有序的過程,近年來的研究發現,BMP信號通路在外胚層向神經和表皮分化過程中發揮了極其重要的功能。小鼠中的研究表明,BMP信號能夠抑制神經的提前...
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上海生科院等通過抑制Nodal信號獲得外胚層前體細胞
...點。多能幹細胞向外胚層、中胚層和內胚層等三胚層分化發育的正確起始,是生物個體生長發育的重要基礎和前提。然而,多能幹細胞是如何向外胚層分化的這一科學問題至今尚未很好解答。 景乃禾研究組李凌宇和宋璐的研...
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四、胚體形成的胚層分化
四、胚體形成的胚層分化 從第4周初至第8週末的發育過程,胚胎不僅初具人形,而且胚盤的三胚層分化發育,建成各器官系統的雛形;胎膜和胎盤也於此時期發育形成。此時期的胚胎發育對環境因素的作用十分敏感,某些有...
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80例結節性硬化症綜合分析
...層的器官發育不良。由於胚胎發育上神經系統與皮膚均由外胚葉組織分化而來,因此外胚葉發育異常可導致神經系統和皮膚同時出現病變。TS外顯率不完全,即便同一家族患病成員的臨牀表現也並不完全相同[2]。對於散發病例...
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八、胚胎髮育中的某些機理
八、胚胎發育中的某些機理 從受精卵發育爲一個新個體歷經複雜的演變過程,包括細胞增殖、死亡、分化、識別、遷移和功能表達,以及組織和器官的形成等。這些變化具嚴密規律,具有精細的時間順序和空間關係。來自同...
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缺鐵性貧血有哪些臨牀表現?
...食泥土、煤球、冰塊、粉筆、漿糊、石灰、生米等。 外胚葉組織病變:指(趾)甲缺乏光澤,脆薄易裂,出現直的條紋狀隆起,重者指(趾)甲變平,甚至凹下呈勺狀,稱爲反甲。皮膚乾燥,皺褶、萎縮。頭髮蓬鬆,乾燥少津,...
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克隆人,有點遠
...活”的計劃恐怕困難重重。 重編程異常致克隆胚胎“發育不良” 2012年諾貝爾生理學或醫學獎得主、英國生物學家約翰·戈登爵士曾在BBC《生命科學》節目上說,他在克隆蛙試驗期間曾預言,成功克隆哺乳動物將在50年內...
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GeneDev:證實垃圾DNA促進胚胎髮育
胚胎發育是一種精心打造的複雜過程:任何事情只有在合適的時間合適的地點才能發揮作用。發育生物學家和細胞生物學家一直在揭示確定我們如何成爲人類的分子線索。美國斯坦福-伯納姆醫學研究所肌肉發育與再生項目主任...
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對小兒長期發熱如何鑑別診斷?
...;盜汗常見於結核病;發熱伴少汗或無汗,見於暑熱症和外胚葉發育不良。 (5)長期發熱伴頭痛嘔吐,甚至驚厥、昏迷,提示中樞神經系統感染,也可見於顱內出血及腦瘤。 (6)長期發熱伴淋巴結腫大,如爲局部淋巴結腫痛...