詞條 Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良 修訂歷史

關於Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良

皮膚性病科外胚葉發育不良是一種以汗腺、毛髮、牙齒、指甲等外胚層起源的組織發育缺陷爲主要特徵的遺傳性疾病,Rapp-Hodgkin綜合徵是其中的一型,臨牀上較少見。Rapp-Hodgkin外胚葉發育不良首先由Rapp及Hodgkin於1968年報告，文獻已報告18例左右。爲常染色體顯性遺傳。出生時即發病。①毛髮變化：頭髮呈扭曲、稀疏、色素減少、易脫落、難梳理等，至成人時成爲禿髮。眉毛僅於內側部分存在，睫毛、陰毛、腋毛均稀少，毳毛缺少。②脣齶裂：表現爲小軟齶、無懸雍垂，或完全雙側脣齶裂。③典型的顱面異常及顏面中部發育不良：表現爲凸出的前額、低鼻樑、鼻狹小、上頜發育不良，小嘴、人中短、瞼裂狹小、無淚點、淚管發育不良、無眼淚。耳發育不良，耳郭呈旋轉式，外耳道狹小或閉鎖。咽鼓管口發育不良，常發生慢性中耳炎致傳導性聽力減退。④男孩有尿道下裂。⑤其它：新生兒時期尚可發生幹皮症，皮膚乾燥、脫屑，小皰，糜爛 ...