3 概述
拉福拉病（Lafora’s disease）屬常染色體隱性遺傳性疾病。好發於兒童晚期和青春期。最早屬於家族性肌陣攣性癲癇。1911年Lafora根據屍檢資料發現，患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經細胞胞質內，含有嗜鹼性包涵體（Lafora小體），自此以來開始對本病有了新的認識。
拉福拉病患者半數始以局部性抽搐發作，故早期多被診斷爲普通性癲癇，有時，在肌陣攣和癇性發作出現之前，患者已有視幻覺或表現爲易激惹、脾氣古怪、進行性認知功能衰退。多數患者難以生存至25歲。
患者腦電圖呈瀰漫性慢波及局竈或多竈性棘波放電。本病須靠神經病理診斷，Lafora小體在神經細胞胞質內呈圓形，直徑爲3～30µm，PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應，同時進行電鏡觀察有助確診。
11 發病機制
發病機制尚不清。
1911年Lafora根據屍檢資料，發現患者大腦皮質、丘腦、黑質、蒼白球及齒狀核等部位的神經細胞胞質內含有嗜鹼性包涵體，以後的研究發現（如Yoki等）證實這些嗜鹼性包涵體是由在生化上與糖原有關，而結構上又無關的多聚糖所構成。電鏡下呈無定型的電子緻密顆粒和不規則的細絲，後者直徑約6µm。
國內有報道採用腦組織活檢方法在大腦皮質神經細胞內查見Lafora小體。該小體在神經細胞胞質內呈圓形，直徑爲3～30µm，PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應。
12 拉福拉病的臨牀表現
1989年馬賽國際會議將拉福拉病作爲一種單獨的疾病實體。
2.拉福拉病患者半數始以局部性抽搐發作，故早期多被診斷爲普通性癲癇。在數月內可進行性發展出現肌陣攣發作，並且逐漸布及全身。發作可因噪聲、驚嚇、激動、意外的觸覺刺激以及某種持久的活動而誘發或加劇，甚至發展爲一連串的肌陣攣，並轉呈伴有意識喪失的全身性抽搐。
3.隨疾病的惡化，肌陣攣越來越多地干擾患者活動，直到功能嚴重受損，語言受累。神經檢查可發現肌張力改變和輕微的小腦性共濟失調。有時，在肌陣攣和癇性發作出現之前，患者已有視幻覺或表現爲易激惹、脾氣古怪、進行性認知功能衰退。
4.少數拉福拉病患者失聰爲早期體徵。肌張力低下、腱反射受損以及罕見的錐體束徵是疾病的後期表現。
5.多數難以生存至25歲。對於有一些40歲以後發病，50多歲死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遺傳基礎。
6.患者腦電圖呈瀰漫性慢波及局竈或多竈性棘波放電。本病須靠神經病理診斷。採用腦組織活檢方法在大腦皮質神經細胞內可查見Lafora小體，該小體在神經細胞胞質內呈圓形，直徑爲3～30µm，PAS及Alcian蘭染色均呈陽性反應，進行電鏡觀察有助確診。