耳鼻喉科 疾病
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xiān tiān xìng nèi ěr jī xíng -mǐ xiē ěr lóng
耳鼻喉科
米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳,是內耳發育畸形的最嚴重的疾病,內耳可完全未發育(耳蝸缺如),嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障礙。
先天性耳蝸畸形包括耳蝸扁平、耳蝸發育不良,特別是第二圈和頂圈發育不良,兩者合併爲一個腔;前庭擴大,巨大的前庭導水管以及半規管畸形、內耳道擴大等症。在具體病例不一定以上所謂的畸形同時出現,可僅出現其中一種或幾種畸形。臨牀表現爲出生即無聽力,或1-2歲時纔出現聽力減退,部分病人和沉澱保留部分殘餘聽力。耳聾性質主要爲感音神經性聾,個別病人可有眩暈發作。
常染色體顯性遺傳。
診斷主要依據顳骨CT和內耳MRI。
治療上目前無特殊辦法,此種病例不適合行人工耳蝸植入術,有報道可試行聽覺腦幹植入術,但其效果有待進一步證實。
耳鼻喉科學第六版