3 疾病概述
神經纖維瘤病：是一種先天性常染色體顯性遺傳病。累及皮膚、神經系統及其他器官，表現皮膚色素沉着，顱神經、脊神經、周圍皮神經及交感神經等的神經鞘膜多發性腫瘤，且常有中樞神經系統，骨骼或其他發育異常。
臨牀表現：1．皮膚色素沉着：呈淺棕色斑點，稱牛奶咖啡色斑，見於軀幹暴露部位，大小形狀不一。2．骨骼異常：由腫瘤引起。顱內腫瘤多爲雙側聽神經瘤，亦可爲視神經視交叉瘤。顱內腫瘤可引起頭痛，智力減退，聽力或視力減退等。周圍神經瘤的部位，可有疼痛或感覺異常。3．骨骼異常：表現脊椎側凸、後凸或前凸，顱骨缺損，頭顱不對稱等。4．眼部表現 神經纖維瘤在眼部的表現多樣，除晶體及玻璃體外，可發生在眼球及其附屬的任何部位。據統計，按其發生的多少依次爲：眼瞼、視神經、眼眶、視網膜、葡萄膜、角膜、瞼結膜和球結膜。發生在眼瞼者，表現爲眼瞼腫脹、肥厚、下垂；病變在視神經者，表現視力進行性減退和突眼；發生在視網膜者，眼底可見多個灰白色腫塊；密度骨乳頭的腫瘤則呈灰色桑葚狀腫塊，突入玻璃體內。
4 症狀體徵
額葉、枕葉和顳葉的腫瘤、腦垂體瘤及小腦腫瘤等可有兩大類眼科表現：
②視野改變：與腫瘤定位有關。額葉腫瘤表現爲向心性生縮小，伴患側視神經萎縮、對側視盤水腫，稱Foster－Kennedy綜合徵。顳葉腫瘤表現爲同側偏盲或上象限盲。枕葉腫瘤表現爲對側同向偏盲，常有黃斑迴避。
5 疾病病因
多種原因導致。
6 診斷檢查
根據臨牀即可診斷。