1 概述
早在1912年由Klippel和Feil報道的頸椎先天融合畸形（故又名Klippel-Feil綜合徵）系由短頸、後發線低和頸椎活動受限三大臨牀特點所組成，僅在伴有臨牀症狀時方需治療。此類患者常伴有其他畸形。
一般單純頸椎畸形病例不需特殊治療；對畸形嚴重，影響美觀者，可酌情行整形或矯形手術。合併急性頸椎間盤突出症者可試行正規非手術療法，無效時及早行髓核摘除術。合併脊髓受壓症狀者多需行手術療法。對以椎管狹窄爲主者，多行頸後路椎管擴大減壓術；對椎管前方有致壓物者，則需行前路切骨減壓術，並酌情對施術椎節行植骨融合或人工關節植入術。
4 別名
brevicollis；Klippel-Feil綜合徵；短頸畸形；克利佩爾-費爾綜合徵
9 頸椎先天融合畸形的臨牀表現
9.1 短頸
短頸即患者的頸部長度較之正常人明顯爲短，尤其是身材短小（五短身材者）或體型稍胖者（圖1）。
9.2 頸部活動受限
頸部活動受限範圍與頸椎椎節融合的長度成正比。一般頸椎先天融合畸形病例僅有輕度受限，此主要是頸椎椎節較多，且未融合椎節的代償能力較強之故。屈伸動作一般受影響不大，而側彎及旋轉活動受影響稍多。
9.3 後發線較低
後發線較低主要由於短頸而引起，需注意觀察，否則不易發現。
以上典型症狀又被稱爲“三聯徵”，僅有半數人出現。其餘病例多屬不典型者，尤其是融合椎節較少的病例。
此外，這類患者常伴有其他先天性發育畸形，其中以高位肩胛爲多見，約佔1/3左右；其次爲面頜部及上肢畸形，約佔1/4；亦可伴有四肢骨骼發育不全及斜頸等畸形。
11 輔助檢查
11.1 X線改變
於頸椎常規正位及側位X線平片上均可發現頸椎先天發育性融合畸形的部位與形態，其中以雙椎體融合者爲多見（圖2），而三節以上者甚少。在頸段，半椎體畸形屬罕見（多見於胸、腰椎節）。根據病情需要，尚可加攝左、右斜位及動力性側位片，以全面觀察椎節的畸形範圍及椎節間的穩定性。
11.2 其他
對伴有脊髓症狀的頸椎先天融合畸形患者，可爭取做MRI檢查，對合並有椎管狹窄及神經系統症狀者，亦可行CT或脊髓造影檢查，以確定椎管狀態及脊髓受累情況。
12 頸椎先天融合畸形的診斷
頸椎先天融合畸形的診斷一般多無困難，主要依據有：
12.1 先天性
12.2 頸部畸形
頸部畸形主要是短頸畸形，80%以上病例均可從臨牀上判定；注意觀察頭皮部髮際高低及頸椎活動受限情況等，並檢查全身有無其他畸形。
12.3 影像學檢查
13 鑑別診斷
頸椎先天融合畸形需與頸部其他慢性疾患進行鑑別。