3 疾病概述
這是色素失禁症的一種異型，亦是X性聯顯性遺傳。女性異常基因位於兩個X染色體之一上，屬雜合子，病變輕。而男性病例異常基因因位於單個X染色體上，是純合子，病變重，多在子宮內死亡。故本病95％見於女性，少數男性病例是自發突變所致，症狀並不重。本病臨牀表現爲：女性，自幼即於軀幹、四肢有米粒至黃豆大褐色斑點，褐色斑點隨其年齡增長而增多擴大並排成條紋狀，並隨年齡、身體增長而延長，至成年時褐色斑亦不退。在褐色斑出現前皮膚可無水皰史，故是色素失禁症之異型而稱持久性色素失禁症。網狀色素失禁症是持久性色素失禁症患者所生男孩，症狀較女性重，可能是未死於宮內的症狀嚴重而非自身突變的色素失禁症患者，表現爲出生後頭面、頸、軀幹、四肢有無數針頭大小褐色斑點，後增多並連成網狀。除皮膚表現外，還有發育不良、性幼稚及神經系統累及，如癲癇等。
4 疾病描述
這是色素失禁症的一種異型，亦是X性聯顯性遺傳。女性異常基因位於兩個X染色體之一上，屬雜合子，病變輕。而男性病例異常基因因位於單個X染色體上，是純合子，病變重，多在子宮內死亡。故本病95％見於女性，少數男性病例是自發突變所致，症狀並不重。
5 症狀體徵
本病臨牀表現爲：女性，自幼即於軀幹、四肢有米粒至黃豆大褐色斑點，褐色斑點隨其年齡增長而增多擴大並排成條紋狀，並隨年齡、身體增長而延長，至成年時褐色斑亦不退。在褐色斑出現前皮膚可無水皰史，故是色素失禁症之異型而稱持久性色素失禁症。網狀色素失禁症是持久性色素失禁症患者所生男孩，症狀較女性重，可能是未死於宮內的症狀嚴重而非自身突變的色素失禁症患者，表現爲出生後頭面、頸、軀幹、四肢有無數針頭大小褐色斑點，後增多並連成網狀。除皮膚表現外，還有發育不良、性幼稚及神經系統累及，如癲癇等。
9 治療方案
尚無特效療法。