3 概述
播散性黃瘤伴尿崩症（xanthoma disseminatum with diabetes insipidus）是皮膚黏膜播散性黃瘤伴發尿崩症，二者特異性的結合。很少見，主要發生於幼兒和青少年。男女之比爲2∶1，遺傳方式不明。治療應根據症狀而定，皮膚黏膜結節能通過切除、電外科或液氮而去掉，可應用糖皮質激素進行系統治療。尿崩症應同時予以抗利尿激素或安妥明治療，它們據稱能刺激ADH分泌。播散性黃瘤伴尿崩症進展緩慢，在黏膜和腦受累的病例，預後不確定，如果臨牀表現以皮膚黃瘤爲主，則預後良好。皮損自發消退和尿崩症均可發生。
11 發病機制
尿崩症的發生可能系硬腦膜上的結節黃瘤，壓迫腦垂體蒂部或下丘腦所致。一些學者把本病歸於組織細胞增生症病組，但其不存在組織細胞增生。目前電鏡下沒在組織樣細胞中發現朗格罕斯顆粒。S-100和OKT6抗體染色呈陰性。很有趣的是新發丘疹呈現單一形態的組織細胞增生，隨後皮損呈多形態的炎性肉芽腫，大量含脂質和黃瘤細胞和含脂蛋白的Touton巨細胞。
12 播散性黃瘤伴尿崩症的臨牀表現
臨牀上有3大特徵性症狀：
12.1 播散性皮膚丘疹性黃瘤
皮損爲半球形丘疹和結節狀，呈暗黃色或棕黃色，它可長到豌豆大小或更大。主要對稱性分佈於雙瞼，頸部兩側及關節屈側部，皮損可融合成疣狀，變成紅色或棕色。
12.2 黏膜黃瘤
皮損多發，幾乎每個病例都可發生，主要見於口腔、咽後壁、鼻咽部及喉部，也可見於支氣管甚或細支氣管，黃瘤甚至可發生於結合膜和扁桃體。也有腦黃瘤的報告。
12.3 尿崩症
約50%病人存在尿崩症，部分原因是對抗利尿激素的反應。尿比重有時相對較高，這種情況並不常見。
脂蛋白代謝正常，甘油三酯和膽固醇水平趨於正常，但疾病過程中也可能多有升高，原因不清楚。骨髓、腦、呼吸道、心臟、腎臟、肝臟、胰腺、淋巴結、子宮及肌肉等器官均可受累。
14 診斷
根據臨牀表現，皮損特點，組織病理特徵性即可診斷。