4 疾病別名
特發性扭轉性肌張力不全,變形性肌張力不全,肌張力不會性扭轉症,早發性扭轉性肌張力不全,torsion dystonia
6 疾病分類
兒科
7 疾病概述
變形性肌張力障礙即特發性扭轉性肌張力不全(idiopathic torsion myodystonia)，曾稱爲變形性肌張力不全，是一組較常見的錐體外系疾病，其特點是在開始主動運動時，主動肌和拮抗肌同時發生持續性不自主收縮，呈現特殊的扭轉姿勢或體位。
8 疾病描述
變形性肌張力障礙即特發性扭轉性肌張力不全(idiopathic torsion myodystonia)，曾稱爲變形性肌張力不全，是一組較常見的錐體外系疾病，其特點是在開始主動運動時，主動肌和拮抗肌同時發生持續性不自主收縮，呈現特殊的扭轉姿勢或體位。本病的異常運動主要以局部肌張力不全開始，逐漸發展爲全身性肌張力不全。由於本病起病年齡較早，近來多稱本病爲早發性扭轉性肌張力不全(early-onset torsion myodystonia)，遺傳方式是常染色體顯性遺傳。
9 症狀體徵
遺傳性肌張力不全爲慢性進行性疾病，各例之間症狀的輕重差別很大。起病年齡因遺傳型而不同。顯性型6～14 歲起病(範圍1～40 歲)；隱性型起病年齡平均爲10 歲，亦見於其他年齡；X 連鎖遺傳型多在25～45 歲起病。
扭轉性肌張力不全的早期症狀多以某一限局部位的肌張力不全症狀開始，表現爲主動肌和拮抗肌同時持續性收縮，從而引起運動障礙，並使受累部位固定於特殊的體位或姿勢。顯性型者，早期多表現爲身體中軸肌肉的異常姿勢，特別是斜頸，也有的以軀幹或骨盆肌的扭曲姿勢爲主要特徵。隱性遺傳型者多以一側下肢的步態異常或手的姿勢異常爲首發表現，走路時呈內翻足體位，書寫時有困難。早期的異常體位或姿勢呈間歇性或陣發性，因自主動作而誘發，情緒激動或焦慮時加重，入睡後症狀消失。隨着病情進展，異常姿勢頻繁出現，甚至持續發生而不緩解，入睡時也不消失。早期的限局性症狀逐漸發展至另一側，併成爲包括軀幹和四肢在內的全身性肌張力不全。嚴重的痙攣性斜頸時頭部強力旋轉和傾斜；軀幹肌受累時有頸向後背，軀幹沿脊柱長軸扭轉。扭轉動作是由於主動肌和拮抗肌的持久的、不平衡的收縮所致，久之可致肢體變形，嚴重地妨礙自主運動。有的病情較輕，進展緩慢或停止進展，可能只有步態異常，或只有痙攣性斜頸，或只有書寫痙攣。有時可見口面部肌張力不全，引起言語、發音困難，吞嚥和咀嚼困難。本病時智力發育正常，無驚厥發作，無錐體束徵，無感覺障礙。
11 病理生理
1.錐體外系生理解剖功能 錐體外系結構非常複雜，廣義地講，除錐體系外，所有與運動有關的中樞神經結構都可屬於錐體外系。錐體外系包括基底節、黑質、紅核、丘腦底核、小腦齒狀核和腦幹網狀結構等，其中主要的結構是基底節。基底節包括尾狀核和豆狀核兩部分，豆狀核分爲外側部的殼核和內側部的蒼白球，尾狀核和殼核合稱紋狀體。錐體外系是多神經元結構，其傳導通路形成一個大的循環圈，在循環圈中興奮性介質爲乙酰膽鹼，抑制性介質爲多巴胺，它保證錐體系統啓動的主動運動更精細準確和穩定。
2.病理及發病機制 錐體外系病變所產生的症狀有兩類：肌張力異常和不自主運動。肌張力異常可爲增強、減弱及遊走性增強和減弱；不自主運動包括震顫、舞蹈、手足徐動、肌張力不全、肌陣攣、扭轉痙攣和抽搐，錐體外系的症狀一般在睡眠時消失，精神緊張或情緒激動時加重。
一般認爲本病是基底節病變，但尚缺乏解剖學證明。神經生化檢查可見腦的神經遞質分佈異常。顯性遺傳型可見血漿中多巴胺-β-羥化酶活動增高，電生理檢查證明主動肌和拮抗肌長時間異常收縮，病的晚期可見REM 睡眠減少，Ⅱ期睡眠時腦電圖紡錘電壓增高。近來發現有的病例黑質紋狀體對多巴的攝取減低。
3.遺傳方式 遺傳性肌張力不全的遺傳方式各不相同，各有其臨牀特點，常染色體顯性遺傳性肌張力不全，伴不同程度的外顯率，以往認爲只見於猶太人，現認爲可見於各民族。顯性遺傳的缺陷基因位於9 號染色體長臂上(9q34)，有明顯的基因組印記(genomic imprinting)和遺傳早現(anticipation)現象。常染色體隱性遺傳的肌張力不全見於各民族，起病年齡較晚，病情進展較慢。X 連鎖隱性遺傳見於菲律賓。以下重點討論顯性遺傳的肌張力不全。
12 診斷檢查
診斷：主要根據臨牀特點進行診斷。中樞神經遞質檢查可提供線索。用氟多巴進行腦PET 掃描可發現黑質紋狀體系統對多巴胺的攝取減少。診斷本病的臨牀依據是：有肌張力不全的異常運動和姿勢；圍生期正常；無藥物中毒史；無智力低下、無錐體束徵；有家族史；排除其他原因引起的肌張力不全。
其他輔助檢查：神經影像學檢查，裂隙燈檢查等均正常，中樞神經遞質檢查可提供線索。用氟多巴進行腦PET 掃描可發現黑質紋狀體系統對多巴胺的攝取減少，但臨牀應用有困難。
13 鑑別診斷
肌張力不全是一組症狀，除了見於本病以外，還見於很多疾病。
1.後天獲得的非進行性肌張力不全
2.藥物誘發性肌張力不全
5.其他伴有肌張力不全的疾病 如Rett 綜合徵、肌張力不全性截癱、帕金森病、陣發性嬰兒斜頸、蒼白球黑質變性、局部(肌、骨、韌帶)疾患所致斜頸等。
14 治療方案
應進行綜合療法，需多學科協作制定治療和康復方案，包括神經、理療、職業治療和特殊諮詢等。亦應有心理治療和情緒調整。藥物治療適用於每一病例。
1.左旋多巴(Levodopa，L-dopa) 劑量開始爲0.7～2.9mg/(kg·d)，分2～3 次口服。爲減少用量和減輕副作用，左旋多巴應與卡比多巴(Carbidopa)或苄絲肼(Benserazide)合用。後2 種藥物的劑量0.2～0.7mg/(kg·d)。效果不明顯時，可加量，左旋多巴最大量不超過300mg/d。副作用有噁心、嘔吐、多動、注意力不集中、幻覺、運動障礙等，減量後好轉。近年來發現一部分病例用左旋多巴有特效。
2.鹽酸苯海索(安坦) 一部分病例用左旋多巴效果不明顯，可用苯海索(安坦)，這是一種抗膽鹼藥，小兒可耐受較大劑量。開始量2～4mg/g，常用量30mg/d，分3 次服。必要時逐漸加量。
3.安坦與其他藥物合用 苯海索(安坦)可加用地西泮(安定)，或與丁苯那嗪合用。療效仍不滿意時可加用右苯丙胺，或加鋰劑。
4.其他方法 少數病例用卡馬西平(酰胺咪嗪)或用巴氯芬有效，也有的用溴隱亭(溴麥角環肽)有效，後者是多巴胺激動劑。肉毒桿菌毒素注射適用於單純的特發性局部性肌張力不全，如斜頸、書寫痙攣等，對於全身性肌張力不全的經驗尚不足。本病需要長期服藥治療。
16 預後及預防
預後：本症進展緩慢，發病5～10 年可致殘，此後穩定，約20%自發性短暫緩解。隨病情進展，可致肢體變形，部分常靠軟椅行動，少部分死於併發症。通常發病越早，肌張力不全更易變爲全身性，11 歲前發病者中有60%～80%；11～20 歲發病者中有25%～60%，最終發生全身性肌張力不全。
預防：做好遺傳性疾病預防工作。
18 特別提示
做好遺傳性疾病預防工作。