2 註解
蒼白球黑質變性又叫Joseph病,是一種與鐵代謝異常有關的罕見的錐體外系疾病。此病既可有家族遺傳性,也可爲散發,因其臨牀表現類似於帕金森病而易被誤診。本病的發病年齡平均25歲,最早可在10歲就出現進行性的肌張力障礙和肢體無力。此類患者靜止性震顫相對較輕,主要表現爲肌張力增高以致四肢痙攣, 面部及軀幹動作僵硬;可伴吞嚥困難、步態緩慢、髕踝陣攣、腱反射亢進;有時出現伸蹠反射和肌束顫動;少數患者有智力障礙。病程一般爲10～15年,患者最終死於全身衰竭。
本病僅從臨牀症狀與帕金森病有時難以區分,腦CT檢查可無明顯改變,磁共振檢查可有蒼白球萎縮和順磁物質(鐵質)沉積的低信號,頗有臨牀意義,但真正確診還有賴於神經病理檢查。在顯微鏡下,可看到蒼白球內嚴重的神經元缺失,代之以大量神經膠質細胞;黑質內神經元明顯減少,色澤變淡;有時中腦紅核及小腦齒狀核神經元亦減少。帕金森病雖具有上述相似的神經病理改變,但較輕。從治療反應上看,本病對左旋多巴的治療效果不佳,故試用左旋多巴有助於進一步鑑別診斷。