3 概述
Reis-Bücklers角膜營養不良（Reis-Bücklerscorneal dystrophy）首先由Reis於1917年報告，Bücklers於1949年更加詳盡地描述了此病。該病是一種較嚴重的角膜前部營養不良。早期可針對複發性角膜上皮糜爛予以對症治療，局部可應用高滲眼膏、眼水；病變重時，可行淺層角膜切除（上皮下纖維）。晚期爲改善視力，可施行板層角膜移植術或穿透角膜移植術。近年來也有報道以準分子激光行治療性角膜切除術（PTK）治療本病，結果示PTK可以成功地改進視力，並且使週期性角膜上皮糜爛癒合。
8 流行病學
Reis-Bucklers角膜營養不良爲雙眼對稱性病變，男女發病率所差無幾。較少見，明確無相關的流行病學資料。
11 Reis-Bucklers角膜營養不良的臨牀表現
Reis-Bucklers角膜營養不良發病早，2歲以前即可發病。開始時每年發作2～4次，發作時因角膜上皮糜爛而自覺眼痛、畏光、流淚等刺激症狀及充血，每次發作約歷時數週後症狀始緩解。10～20歲發作頻度逐漸減少，20歲以後由於角膜上皮層已形成白斑，不再發生糜爛，但視力開始下降，角膜知覺亦減退。病程可長達數十年，視力進行性減退，至中年期雙眼視力明顯受損。
早期從裂隙燈下可見角膜上皮下中央部位相當於Bowman層水平的角膜前層內，有微細的網眼狀多個灰白色混濁，進行性增多，並有融合，使角膜表面不規則，混濁呈條形、地圖形、環形、蜂窩狀或魚網狀，且較前更加緻密，從而影響視力。此時角膜知覺顯著減退。本病無新生血管伸入角膜，在粗糙不平的角膜前表面上有時可見Hudson-Stahli線。後期採用後照明法時，可見實質淺層有顆粒狀或霜狀、有折光性的混濁點。嚴重可蔓延及角膜周邊部，並引起角膜基質層的瀰漫性霧狀混濁，但角膜基質深層和內皮層正常（圖1）。
12 實驗室檢查
12.1 遺傳學檢查
確定遺傳方式。
12.2 病理學檢查
（1）光鏡檢查：主要病理改變爲角膜上皮水腫、退變及結構破壞。晚期病例的角膜上皮細胞層厚薄不一，上皮細胞有退行性改變，細胞間與細胞內有水腫，角膜結構破壞。上皮下Bowman膜缺失或變薄，被纖維細胞結締組織膜及嗜伊紅顆粒所代替，並突出到上皮細胞之間及淺層基質板層內。這些物質PAS染色陰性，多糖類及澱粉染色亦爲陰性。上皮細胞基底膜或爲正常厚度，或局竈性缺失。此纖維細胞結締組織有時位於上皮細胞層與Bowman層之間，使上皮細胞層的後面呈鋸齒狀。一般無炎症，但當上皮糜爛及有竈性成纖維細胞時則偶有慢性炎症細胞。
（2）電鏡檢查：顯示此纖維細胞結締組織的超微結構是由一些特殊的纖絲插進正常膠原纖維中，形成一些不規則的緻密的顆粒性嗜伊紅膠原組織塊。有人認爲此類物質可能代表Bowman膜及淺層基質板層的分解產物；有人認爲系淺層角膜成纖維細胞在年輕時受累，致使它們產生直徑異常的膠原單位原纖維（tropocollagen）。這些特殊的纖絲直徑爲8～10nm，短而捲曲，中間粗兩端變細。上皮細胞內胞質空泡化，線粒體腫脹，胞核皺縮。在嚴重病變區無半橋粒。深層基質纖維及細胞、Descemet膜及內皮細胞正常。
14 鑑別診斷
14.1 Thiel-Behnke蜂窩狀角膜營養不良
由Thiel與Behnke（1967）報告。表現爲前彈力膜的蜂窩狀混濁，有反覆發生的上皮糜爛與輕微視力減退，呈常染色體顯性遺傳。目前尚未肯定是一種獨立的疾病。
14.2 Grayson-Wilbrandt角膜前彈力膜營養不良
由Grayson-Wilbrandt （1966）首先報告。臨牀表現與Reis-Bückle角膜營養不良相似,但刺激症狀較輕，視力損害不重，角膜感覺一般正常。檢查可見前彈力膜有白色斑塊或網狀混濁，呈顯性遺傳。