2 概述
Maffucci綜合徵是指內生軟骨瘤病與海綿狀血管瘤同時存在。Maffucci於1881年首先描寫。
3 診斷
對本病的診斷不難,預後亦良好。有時需作矯行手術。如病變已無法矯行,又嚴重影響功能或有惡變時,均應考慮截肢。
4 病因學
病因不明,一般認爲是中胚層的發育異常,因軟骨和血管均由中胚層衍化而來。可能在染色體上有的基因,同時控制軟骨及血管兩個單元組織的發育,當這基因異常時,就產生了兩種不同組織的病變同時存在。爲罕見病不同種族及男女性發病率相等。無家族史,無遺傳性。發病年齡平均爲5歲,在出生時即有症狀者佔25%,有45%的患者在6歲前出現症狀。