4 疾病概述
Gerstmann-Straussler-Scheinker（GSS）綜合徵 多見於30～60歲，爲常染色體顯性遺傳病。臨牀以小腦症狀爲主，也可見錐體系和錐體外系體徵。晚期癡呆。病程平均爲5年。腦病理澱粉樣斑塊比海綿樣變性嚴重。病因是朊蛋白基因突變。
5 疾病描述
Gerstmann－Straussler－Scheinker（GSS）綜合徵是朊蛋白引起的家族性神經變性疾病，爲常染色體顯性遺傳。病變爲小腦、大腦和基底節海綿狀變性，顯著的澱粉樣斑塊沉積，合併脊髓小腦束和皮質脊髓束變性。發病年齡19－66歲，平均40歲，發病及進展緩慢。