4 臨牀表現
以早老爲其特徵，嬰兒期正常，兩歲後發病。面容蒼老，眼球內陷，身材矮小，背躬，肢體屈曲，肌肉瘦削，皮膚對光敏感性增加，暴露部位常發生水泡；視網膜變性、視神經萎縮及傳導性耳聾；腦組織及顱內血管有廣泛鈣化；所有病人均有精神發育遲滯。瞳孔對散瞳藥反應不良。
5 鑑別診斷
（一）早老症（progeria） 又稱Hutchinson–Gilford綜合徵。亦以兒童早期出現衰老爲其特徵，可能爲常染色體隱性遺傳。患者男多於女，一歲以內生長發育正常，以後逐漸發生早老改變。典型病例身材矮小、禿髮、皮膚變薄，皮下組織萎縮，指甲短而萎縮，肌肉瘦削，普遍性骨質疏鬆。童年期即發生動脈硬化，可伴心肌梗塞和腦血管病。智力大多正常。血脂增高，生長激素的生成較正常時減少50%。而Cockayne氏綜合徵患者生長激素、血脂、膽固醇與磷脂之比均正常。
（二）Werner綜合徵 其特徵爲兒童後期或青年期發生過衰老，亦爲常染色體隱性遺傳，兩性發病率相等。其衰老徵象與上二綜合徵類同，血膽固醇含量一般正常。此外有性腺發育不良。50%的病人有精神發育遲滯，45%的病人發生糖尿病，10%的病人發生腫瘤。