1 概述
原發性家族性高脂蛋白血癥（primary familial hyperlipoproteinemias）表現爲由遺傳性脂蛋白代謝障礙引起的綜合徵。
高脂蛋白血癥Ⅰ型（hyperlopoproteinemia TypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血癥，Burger-Gruz綜合徵等。它是由食物中脂肪觸發的，因遺傳性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血癥，伴甘油三酯增高的脂蛋白沉積於內臟和皮膚。發病率非常低，系常染色體隱性遺傳，主要見於因腹部絞痛就診兒科的幼兒。
高脂蛋白血癥Ⅰ型的臨牀表現以發疹型黃瘤最爲典型，多見於臀部、大腿、手臂、背部和麪部，也可侵及口腔黏膜。皮損可融合，其他症狀包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜緊張、肝脾腫大和胰腺炎所致。眼底檢查提示視網膜呈脂血癥表現，血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或減少，apo A低於正常。
高脂蛋白血癥Ⅰ型的治療，針對腹部絞痛，首先要禁食，靜滴等滲鹽水或5%葡萄糖溶液，也可對症應用鎮靜或止痛藥物，長期飲食應限制脂肪最高攝入量15～30g/d，脂肪應富含支鏈甘油三酯，血漿甘甘油三酯水平超過1000g/ml，可引起絞痛症，抑制食慾的製劑無效。
高脂蛋白血癥Ⅰ型病人的預後主要取決於血漿中增高的或沉積於血管的脂蛋白類型。如果病人堅持一種合理的食譜，皮損最終可以消退，動脈硬化發生率也不會升高。
9 發病機制
高脂蛋白血癥Ⅰ型的發病機制，是由於血管內皮細胞脂蛋白酶遺傳性缺乏或甘油三酯結合到特異性apo-蛋白，加上外源性脂肪攝入，繼髮乳糜微粒代謝障礙，結果引起乳糜粒積累，血清中水平升高，組織中甘油三酯沉積。
10 高脂蛋白血癥Ⅰ型的臨牀表現
高脂蛋白血癥Ⅰ型的臨牀表現以發疹型黃瘤最爲典型，多見於臀部、大腿、手臂、背部和麪部，也可侵及口腔黏膜。皮損可融合，其他症狀包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜緊張、肝脾腫大和胰腺炎所致。眼底檢查提示視網膜呈脂血癥表現，血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或減少，apo A低於正常。
13 診斷
根據臨牀表現，實驗室檢查，皮損特點的特徵性即可診斷。