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基因治療領域裏程碑事件:歐盟批准製藥巨頭GSK的基因療法上市
...出現突變失去原有功能導致的。Strimvelis是繼UniQure公司的脂蛋白酶缺乏症(LPLD)基因療法Glybera之後的第二個被歐盟批准上市的基因治療方法。Glybera目前售價是100萬美元,GSK公司還未公佈Strimvelis的售價,但是相關消息表明其價格會...
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湯森路透BioWorld:十大製藥新聞
...Glybera一個療程的治療費用高達110萬歐元,該藥用於治療脂蛋白酶缺乏症,由uniQureNV公司開發,並與ChiesiFarmaceuticiSpA共同銷售。Glybera是目前最貴的藥物,該藥的問世也給藥品定價帶來了更嚴格的審視。當然,定價問題並不是Glybera...
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廣州地區2400例孕婦夫婦G6PD缺乏症篩查分析
... 目的探討廣州地區孕婦夫婦葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏症發生情況。方法應用G6PD定量比值法,對門診產檢的孕婦及其配偶各1200例進行G6PD缺乏症篩查,檢測結果應用χ2檢驗進行比較。結果1200例孕婦和1200例丈夫中G6PD缺乏症...
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第二章 脂蛋白的組成與結構--第一節 脂蛋白的種類
第二章 脂蛋白的組成與結構 正常人空腹血漿(血清)脂類濃度約爲4g/L~8g/L。脂類一般均不溶於水,然而含有相當量脂類的血漿或血清卻仍是清晰的。1929年Macheboeuf用半飽和(NH4)2SO4沉澱出馬血清中的脂質和蛋白質複合物...
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爲何母乳餵養嬰兒容易發生維生素K缺乏症?
...乳含維生素K60納克。所以單純母乳餵養的嬰兒,維生素K缺乏症的發病率比牛乳餵養兒高15~20倍。生後前兩個月的嬰兒腸道菌羣合成的維生素K很少,所以單純喫母乳的嬰兒容易發生維生素K缺乏症。維生素K缺乏,影響某些凝血因...
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產褥期併發血β-脂蛋白缺乏症
...l.2008Feb;111(2):575-7.醫學空間(MEDcyber.com)2月15日消息-血β-脂蛋白缺乏症是一種罕見的常染色體隱性遺傳病,β-脂蛋白的缺乏會導致脂溶性維生素吸收不良。對於妊娠期間血β-脂蛋白缺乏症相關併發症的報道並不多。美國奧克拉荷...
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第二節 脂蛋白的化學組成
第二節 脂蛋白的化學組成 脂蛋白的物理學特性與它們的脂質組成和含量密切相關,脂蛋白包含各種脂質分子,脂蛋白內的中性脂質含量增高則脂蛋白顆粒的密度下降。而脂蛋白的化學和生物學特性與其所含的載脂蛋白密切...
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合肥市0~5歲兒童維生素A缺乏情況及影響因素分析
【摘要】目的瞭解合肥市0~5歲兒童維生素A的缺乏情況和影響因素,爲採取相應的干預措施提供依據。方法採用分層整羣抽樣方法,抽取合肥市0~5歲兒童1085名進行血清維生素A測定,同時進行包括膳食、健康、家庭情況的問卷...
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碘缺乏和碘缺乏病防治
...種營養素,當攝入不足時,機體會出現一系列的障礙。碘缺乏病是由於自然環境缺碘而對人體所造成的損害,可表現出各種疾病形成。地方性甲狀腺腫、地方性克汀病、地方性亞臨牀型克汀病及影響生育而出現的不育症、早產兒...
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第十六章 血漿脂蛋白的分離純化及定量--第一節 脂蛋白分離的方法學評價
第十六章 血漿脂蛋白的分離純化及定量第一節 脂蛋白分離的方法學評價 血漿脂蛋白和脂質測定是臨牀生化檢驗的常規測定項目,其臨牀意義主要是:①早期發現與診斷高脂蛋白血癥;②協助診斷動脈粥樣硬化症;③評價...
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海南省新生兒G6PD缺乏症篩查結果分析
【摘要】目的瞭解海南省新生兒G6PD缺乏症的發生率。方法對出生72h後的8069名新生兒(男嬰4598人,女嬰3471人)採集足跟血製作血濾紙幹標本,採用熒光斑點定性試驗測定G6PD活性,初篩陽性新生兒,召回採靜脈血進行改良G6PD/6PGD...
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4例接種乙肝疫苗偶合維生素K1缺乏症病例分析
【摘要】的瞭解乙肝疫苗偶合維生素K缺乏症病例的臨牀和流行病學特點,爲防治因接種乙肝疫苗偶合維生素K1缺乏症提供科學依據。方法病例個案來自於海南省預防接種異常反應監測系統個案調查表。結果4例接種乙肝疫苗偶合...
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9.2營養缺乏病的表現
9.2營養缺乏病的表現 營養缺乏病的發病過程是緩慢的,按其程度和時間可分爲輕度、中度和重度;及急性、亞急性和慢性。其病理變化則經歷了儲存不足、生化病變、功能變化和形態改變四個階段,到了形態改變階段,往...
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α1-抗胰蛋白酶缺乏症病人的死亡風險比較大
...月《胸》雜誌(Chest2005;127:1196-1204)上報告,α1-抗胰蛋白酶缺乏症病人健康不佳和死亡的風險增大,這特別是因爲氣流受阻。“本研究提醒臨牀醫生,α1-抗胰蛋白酶缺乏是一個重要的臨牀問題”,第一作者、美國俄亥俄州克立...
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嬰兒晚發性維生素K缺乏症49例臨牀分析
[摘要]目的探討嬰兒晚發性維生素K缺乏症的臨牀特點,提高對本病的認識。方法回顧性分析8年來的49例嬰兒晚發性維生素K缺乏症的臨牀資料。結果早期診斷,及時合理治療,治癒率89.8%,病死率6.12%,後遺症6.12%。結論嬰兒晚...
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孝豐鎮碘缺乏病防治知識調查
【關鍵詞】碘缺乏病;調查分析 爲探索本鎮碘缺乏病病區開展健康教育的有效模式,評價其效果,根據《2009年浙江省碘缺乏病防治工作實施方案》,本鎮抽取了部分小學開展碘缺乏病健康教育活動,活動期間對學校五年級學...
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第二篇 營養缺乏病--9引言
第二篇 營養缺乏病9引言 正常人體所需的營養素攝入過多或不足均會導致營養不良。營養缺乏病是由於攝入營養素不足而在臨牀上引起各種表現的疾病,故是營養不良的一種,但並不完全等同。近年來,由於營養素的功能...
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5歲以下兒童維生素A缺乏研究
【摘要】目的瞭解武昌區5歲以下兒童維生素A缺乏現狀及其影響因素。方法對兒童進行體檢、病史詢問、膳食調查和血清維生素A檢測。結果亞臨牀患病率爲6.46%,可疑缺乏患病率爲23.38%,未發現有臨牀表現的維生素A缺乏。影響維...
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晚發性維生素K缺乏症30例臨牀分析
晚發性維生素K(Vitk)缺乏是指出生2周後發生的Vitk缺乏症,常合併顱內出血,是由於Vitk的攝入和吸收不足,或因肝功能障礙,不能利用Vitk合成凝血酶原所致。我院1998~2003年收住30例晚發性Vitk缺乏症患兒,現總結如下。 1臨...
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中年男性雄激素部分缺乏症的睾酮補充治療
...916(北京)爲了觀察睾酮補充治療對中年男子雄激素部分缺乏症的療效,研究者2001年12月至2004年4月男科門診經雄激素部分缺乏問卷評分、血清總睾酮(TT)和遊離睾酮(fT)測定篩選出雄激素部分缺乏症患者179例,平均年齡41.8歲,無...
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第四章 血漿蛋白及其代謝紊亂--第一節 血漿脂蛋白
...方法,其後陸續進行PL、TG和FFA的定量測定,爾後又增加脂蛋白及其載脂蛋白的測定,這些項目,已是目前臨牀上用於瞭解人體脂類代謝狀況的系列指標。第一節 血漿脂蛋白 一、血漿脂蛋白的分類 脂蛋白屬於一類物質...
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第二節 血脂及其代謝
...情況的一個重要窗口。正常人血脂含量見表5?。它們是以脂蛋白的形式存在並運輸的,脂蛋白由脂類與載脂蛋白結合而形成。脂蛋白具有微團結構,非極性的甘油三酯、膽固醇酯等位於核心,外周爲親水性的載脂蛋白和膽固醇磷...
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α1-抗胰蛋白酶缺乏症
【概述】α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(簡稱α1-AT)缺乏引起的一種先天性代謝病,通過常染色體遺傳。臨牀特點爲新生兒肝炎,嬰幼兒和成人的肝硬化、肝癌和肺氣腫等。【治療措施】目前尚無特效...
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第三章 載脂蛋白的種類與結構--第一節 載脂蛋白A族
第三章 載脂蛋白的種類與結構 脂蛋白中的蛋白部分稱爲載脂蛋白(apolipoprotein/apoprotein,Apo)。載脂蛋白在脂蛋白代謝中具有重要的生理作用。作爲構成並穩定脂蛋白的結構是脂蛋白結構的支柱;修飾並影響脂蛋白代謝有關...
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四氫生物蝶呤負荷試驗診斷四氫生物蝶呤反應性苯丙氨酸羥化酶缺乏症的臨牀研究
...度顯著下降。可見在BH4負荷試驗中,部分因苯丙氨酸羥化酶缺乏引起的中輕度PKU患兒對BH4有反應性,給予這些患兒BH4治療可部分或全部替代低苯丙氨酸飲食治療,拓寬了PKU的治療方法,有助於提高患兒的生活質量。作者:自動採...
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湛江市2007年碘缺乏病綜合干預效果分析
【摘要】 目的瞭解碘缺乏病綜合干預工作效果,爲進一步制訂更科學可行的防治措施提供決策依據。方法對目標人羣進行碘缺乏病的綜合干預並進行干預效果評估,對基線調查資料和干預效果評估資料進行統計分析。結果家...
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α-1抗胰蛋白酶缺乏症將進入II期臨牀實驗
FDA已批准應用基因技術公司(AGTC)α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AAT)治療藥進入II期臨牀實驗,併爲這次實驗撥發了100萬美元的扶助資金,研究人員在實驗中將檢測藥物的安全性和療效。這次實驗的具體工作主要由AGTC協調,實驗點位...
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維生素K缺乏症並顱內出血的病因探討
維生素K缺乏症常出現顱內出血,病情急驟、危重,病死率高,存活者常有明顯後遺症。我院近2年收治20例晚髮型維生素K缺乏症中,每例均伴有顱內出血,現分析報告如下。 1臨牀資料 1.1一般資料20例中,男15例,女5例;...
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母體乙肝病毒感染與新生兒黃疸關係的臨牀研究
...分爲肝炎組與非肝炎組,比較兩組患兒溶血性黃疸與G-6PD缺乏症黃疸比例,並比較不同黃疸類型情況下,兩組患兒膽紅素水平差異。結果(1)母體乙型肝炎抗原陽性者52例,乙型肝炎抗原陰性者333例。肝炎組與非肝炎組乙型新生...
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脂蛋白(a)在急性冠脈綜合徵中的臨牀意義
【摘要】目的探討血清脂蛋白(a)在急性冠脈綜合徵中的臨牀意義。方法123例冠心病患者爲病例組,分爲急性心肌梗死組、不穩定型心絞痛組及穩定型心絞痛組。同期住院的53例非冠心病患者爲對照組。分別在規定時間內測定血...