2 概述
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙，將導致產生各種類型的粘多糖沉積症（mucopo-lysaccharidoses）。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。各型粘多糖沉積症的代謝基礎相似，但遺傳類型和臨牀表現各不相同。
3 臨牀表現
1、粘多糖貯積症I型(mucopolysaccharidosis)
又稱Hurler綜合徵、承雷病。AR。爲溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，發病率1／10萬新生兒。主徵；進行性發育遲緩，體矮，智力低下，舟狀頭，頸短，面容粗陋，有角膜混濁，關節僵硬，活動受限，駝背。其他：視網膜色素沉着，耳聾，胸廊畸形，肝脾腫大，腹大，心臟瓣膜缺損和動脈硬化等。粘多糖篩查陽性，根據酶活性測定可檢出攜帶者。預後差，多於兒童期死亡。
2、粘多糖貯積症II型(mucopolysaccharidosis)
又稱Hunter綜合徵。XR，無女性患者，發病率爲6/10萬。爲艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主徵：與I型相似，但無角膜混濁，背不駝。其他：多毛，進行性耳聾；肌肉痙攣，行爲莽撞。10歲後2／3患者有驚厥發作。生化診斷如I型，主要根據臨牀表現相鑑別。重型者多在青春期前死亡。