4 疾病概述
遺傳性橢圓形細胞增多症是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25%以上爲特點的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有少數橢圓形紅細胞,但至多不超過15%,而遺傳性橢圓形細胞增多症患者中這種細胞至少有25%,更多見的是超過75%,甚至多達90%。橢圓形紅細胞的橫徑和縱徑的比率不超過0.78。遺傳性橢圓形細胞增多症患者不全都有溶血現象,臨牀上發生溶血性貧血者僅佔10%~15%左右。
5 疾病描述
遺傳性橢圓形細胞增多症是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25%以上爲特點的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有少數橢圓形紅細胞,但至多不超過15%,而遺傳性橢圓形細胞增多症患者中這種細胞至少有25%,更多見的是超過75%,甚至多達90%。橢圓形紅細胞的橫徑和縱徑的比率不超過0.78。遺傳性橢圓形細胞增多症患者不全都有溶血現象,臨牀上發生溶血性貧血者僅佔10%~15%左右。
遺傳性橢圓形細胞增多症在世界各民族中均有發現。我國亦有少數病例報道。本病爲遺傳性疾病,由常染色體顯性傳遞。男女均可得病。各家族間溶血的程度很不一致。在部分患者中,本病的基因與rh血型的基因位於同一染色體上。兩種基因不聯接時,則溶血較嚴重。
8 病理生理
本病發病機理目前尚不清楚。