4 疾病描述
大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病,其特點是皮膚粘膜起大皰。最近從超微結構研究說明,各型的基本病理缺陷位於真皮或基底膜,但有些原發缺陷則位於表皮細胞。
本病較少見,其輕型即單純型,發生率爲1/50000,而重型約爲1/20萬~1/50萬,其致病原因不一,故分類法各家也不同。Lever將之分成六型:①單純型大皰性表皮鬆解症(顯性遺傳);②Cockayne手足大皰性表皮鬆解症(顯性遺傳);③顯性遺傳營養障礙型大皰性表皮鬆解症;④隱性遺傳營養障礙型大皰性表皮鬆解症;⑤隱性遺傳致死型大皰性表皮鬆解症;⑥非遺傳型(獲得性)大皰性表皮鬆解症。
5 症狀體徵
水皰及大皰位於四肢伸側,尤以關節部位,特別是趾、指、踝、肘等關節面上較多見。甲可增厚。尼氏徵常陽性。愈後留瘢痕及萎縮。在耳輪、手背、臂及腿伸側常有表皮囊腫(粟丘疹)。常波及粘膜,口腔粘膜、舌、齶、食管及咽喉部可有糜爛。當喉部被波及時,常引起聲嘶;在齒齦口脣溝間可有瘢痕攣縮;因咽喉部結瘢可致吞嚥困難。舌尖瘢痕很典型。結合膜常不波及。牙齒正常。
7 病理生理
表皮變薄而扁平,或可正常。在PAS陽性基底膜帶上發生分裂而成大皰,由此形成大皰之頂。常有乳頭血管擴張,真皮上部膠原明顯減少而彈性纖維則可增多。
有些作者認爲,PAS染色對確定其分裂部位幫助不大,因PAS陽性基底膜帶常不明顯,且真皮乳頭層可瀰漫地染成PAS陽性。有些作者認爲PAS陽性基底膜帶分開或可見其粘附在脫落的表皮上;而另一些作者則認爲仍粘附在真皮上。
9 治療方案
對症治療。