1 概述
C5功能不全綜合徵又稱家族性C5功能缺陷，是Miller於1968年首先報道。主要見於嬰兒，特徵是血清中C5含量雖然正常，但功能缺陷。患者從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎，且可由任何部位開始，很快波及全身，同時伴有慢性腹瀉、消瘦、生活能力低下。由於患者抗感染能力差，很容易出現反覆的細菌性感染（以革蘭陰性菌爲主），如中耳炎、肺炎、腸炎。嚴重時可併發剝脫性滲出性皮炎、膿毒血癥、化膿性腦膜炎等。
9 發病機制
補體在參與宿主對病原微生物的免疫反應中，主要是通過免疫調理、增強吞噬細胞（包括中性粒細胞）的趨化性和免疫黏附作用，發揮和溶解抗原的效應。當補體的原發性免疫功能不全時，表現對各種感染的易感性增高，並容易繼發各種自身免疫性疾病。本症由於C5功能不全，血清中趨化素生成障礙，但具體發病機制尚不明。
10 C5功能不全綜合徵的臨牀表現
C5功能不全綜合徵患者從嬰兒期即出現皮脂滲出性皮炎，且可由任何部位開始，很快波及全身，同時伴有慢性腹瀉、消瘦、生活能力低下。由於患者抗感染能力差，很容易出現反覆的細菌性感染（以革蘭陰性菌爲主），如中耳炎、肺炎、腸炎。
12 實驗室檢查
血清總補體（CH50）及C5含量、泳動度及抗原均在正常範圍，C5活力下降，患兒的血清不能像正常人一樣有增強吞噬細胞對澱粉顆粒和葡萄球菌的吞噬作用。患兒的其他中性粒細胞功能正常，但部分病例可伴有T細胞功能異常和高球蛋白血癥。