4 疾病概述
該病是一種不規則的增厚並稍高起的軟斑塊，常位於腰、骶部。青春期以後的病人，20%～30%可見到此病變。該病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良，甚至在一個家庭中，其表現也可各異。 雖然本病與神經纖維瘤病一些特徵相同且常並存，但兩者的遺傳方式不同。本病的廣泛器官發生紊亂取決於結締組織的原發缺陷，皮膚病損區均有膠原過多，鮫魚皮斑片區則無甚特殊改變。
8 病理生理
1、發病機理
本病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良，甚至在一個家庭中，其表現也可各異。由於患本病後，有可能導致受精機會大爲減少，故甚少遺傳給第三代。
雖然本病與神經纖維瘤病一些特徵相同且常並存，但兩者的遺傳方式不同。
2、病理變化
本病的廣泛器官發生紊亂取決於結締組織的原發缺陷，皮膚病損區均有膠原過多，鮫魚皮斑片區則無甚特殊改變。所謂皮脂腺腺瘤處，可有增生的血管、皮脂腺或不成熟的毛囊。甲周纖維瘤只有血管性纖維組織。在葉狀白色斑片區有酪氨酸酶活性低的異常色素細胞。
大腦皮質、基底結節及腦室壁各處均可見膠質增生的特徵性硬化性結節，而在小腦、延腦或脊髓部則很少看到。膠質瘤常可見到，且常發生在紋狀體丘腦區。在屍體解剖病例中約80％可見胚胎型腎臟腫瘤，常爲多發性，位於皮質下，且屬良性。所謂先天性心臟橫紋肌瘤是一種異常的胚胎性心肌並過早分化成不典型的Purkinje細胞。肺臟可呈間質性纖維化或纖維平滑肌瘤病伴囊性改變。