2 註解
表觀遺傳學是與遺傳學(genetic)相對應的概念。遺傳學是指基於基因序列改變所致基因表達水平變化，如基因突變、基因雜合丟失和微衛星不穩定等；而表觀遺傳學則是指基於非基因序列改變所致基因表達水平變化，如DNA甲基化和染色質構象變化等；表觀基因組學(epigenomics)則是在基因組水平上對表觀遺傳學改變的研究。所謂DNA甲基化是指在DNA甲基化轉移酶的作用下，在基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共價鍵結合一個甲基基團。正常情況下，人類基因組“垃圾”序列的CpG二核苷酸相對稀少，並且總是處於甲基化狀態，與之相反，人類基因組中大小爲100—1000 bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG島則總是處於未甲基化狀態，並且與56％的人類基因組編碼基因相關。人類基因組序列草圖分析結果表明，人類基因組CpG島約爲28890個，大部分染色體每1 Mb就有5—15個CpG島，平均值爲每Mb含10．5個CpG島，CpG島的數目與基因密度有良好的對應關係[9]。由於DNA甲基化與人類發育和腫瘤疾病的密切關係，特別是CpG島甲基化所致抑癌基因轉錄失活問題，DNA甲基化已經成爲表觀遺傳學和表觀基因組學的重要研究內容。