Marinesco–Sjogren氏綜合徵

疾病

心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。
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1 拼音

Marinesco –Sjogren shì zōng hé zhēng

2 概述

又稱Garland –Moorehuse 氏綜合徵、Sjogren 氏Ⅱ型綜合徵遺傳共濟失調白內障侏儒智力缺陷綜合徵

3 病因病理病機

病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。

4 臨牀表現

特徵爲白內障共濟失調侏儒智能障礙

男性多於女性,症狀兒童學走路時出現,病程進展極其緩慢。白內障爲兩側性先天性,出生後4個月~5年出現,並非本病特異性表現,各病例有很大差異。軀幹、四肢共濟失調構音障礙眼球震顫斜視肌肉發育不良、肌萎縮及肌張力降低等,錐體束徵進展時呈痙性癱瘓,有時癲癇發作。智能障礙表現爲運動和語言機能發育遲緩,程度輕重不等。常伴身體發育異常,如呆小病、性器官發育、短指等。腦電圖及肌活檢示肌病改變。氣腦造影見小腦萎縮

5 鑑別診斷

(一)Lowe氏綜合徵  屬伴性隱性遺傳,僅見於正常妊娠分娩的男性。病程有明顯階段性,新生兒期僅見白內障,1月~1歲間出現代謝性酸中毒氨基酸尿,持續數年消失,遺留特殊面容、白內障青光眼、肌張力顯著降低、高度智力障礙等。肌電圖特異性改變。

(二)其它  參閱Louis- Bar氏綜合徵

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