3 疾病概述
一般病理改變：a 真皮萎縮，膠原束變細、稀少，彈力纖維可增多、成團，b 皮下脂肪明顯減少，病變嚴重處幾乎缺如。
臨牀特點：a 是一種少見的真皮與皮下組織發育缺陷，b 起於新生兒期，以後終生不變，患者多爲女孩，一般散發於人羣，但曾見於孿生兒，c 皮膚表現早老。患處皮膚菲薄、乾燥，呈半透明，皮膚下方結構的輪廓清晰可見，皮下脂肪缺乏使早老外貌更爲突出。病變在手背、足背最明顯，掌蹠比正常瘦削，d 某些患者骨骼的異常改變類似匐行性穿通性彈力纖維病，e 指（趾）甲可萎縮或增厚，f 患者體格發育及智力均正常。
4 疾病描述
是一種少見的真皮及皮下組織發育缺陷。皮膚表現早老。患者多爲女孩，一般散發於人羣，但曾見於孿生兒。
本病起於出生時或生後不久的新生兒期，以後終生不變。患處皮膚菲薄、乾燥及呈半透明，皮膚下方結構的輪廓清晰可見，皮下脂肪缺乏使早老外貌更爲突出。