3 疾病概述
嬰幼兒性青光眼是一種胚胎期前房角發育異常，阻礙了房水排出所致的先天性青光眼。本病屬遺傳性疾病。男性多於女性。多爲雙眼發病，單眼發病者約爲２５-３０％。約８０％在１歲以內出現症狀和體徵，其餘在１-６歲顯示出來。其主要表現有畏光、流淚、眼瞼痙攣，角膜變大、水腫、混濁、後彈力層破裂、眼壓升高等。本病對藥物治療不敏感，以手術治療爲主。如能早期診斷，早期手術治療，約有８０％的病人眼壓可以控制。
4 疾病描述
嬰幼兒性青光眼見於新生兒或嬰幼兒時期。50％的患兒在出生時就有臨牀表現，80％在1歲內得到確診。65％的嬰幼兒性青光眼爲男性，70％爲雙眼性，雖然部分家系顯示常染色體顯性遺傳，但大多數患兒表現常染色體隱性遺傳，其外顯率不全且有變異，或呈多因子遺傳疾病表現。
5 症狀體徵
1、畏光、流淚、眼瞼痙攣 是本病3大特徵性症狀。新生兒或嬰幼兒出現這些症狀時，應作進一步檢查。
2、角膜增大，前房加深，角膜橫徑超過12mm（正常嬰兒角膜橫徑一般不超過10.5mm）。因眼壓升高，角膜上皮常有水腫，外觀呈毛玻璃樣渾濁或無光澤。有時可見到後彈力層膜破裂，典型表現爲角膜深層水平或同心圓分佈的條紋狀渾濁。遷延損害可形成不同程度的角膜渾濁。
3、眼壓升高、房角異常、青光眼性視盤凹陷及眼軸長度增加 這些體徵對確診先天性青光眼十分重要，但常需要在全身麻醉下進行檢查，才能充分確認。除氯烷酮外，大多數全身麻醉劑和鎮靜劑均有降低眼壓作用，因此在評估嬰幼兒眼壓測量值時，應考慮麻醉劑和鎮靜劑因素，對一些6個月以下的嬰幼兒，在哺乳或哺乳後熟睡知己，也可在表麻下進行眼壓測量。
4、特徵性深前房 本病常常具有，房角檢查可能發現虹膜前位插入，房角隱窩缺失，周邊虹膜色素上皮掩蔽房角，或增厚的葡萄膜小梁網。
5、視盤 正常嬰幼兒視盤爲粉紅色，生理杯小而雙眼對稱。兒童期青光眼杯呈進行性、垂直性或同心圓性擴大，眼壓控制後，部分大杯不可能逆轉。
6 疾病病因
原發性嬰幼兒性青光眼的病因尚未充分闡明。以往認爲小梁網上有一層無滲透性的膜覆蓋，但組織學證據不足。在組織病理學上，虹膜根部附着點前移，過多的虹膜突覆蓋在小梁表面，葡萄膜小梁網支脈而缺乏通透性等，都提示房角結構發育不完全，與胚胎後期分化不完全的房角形態相似。晚期病例，還可見到Schlemm管閉塞，這可能是長期眼壓升高的結果而不是發病的原因。儘管確切發病機制仍未被證實，但房角結構發育異常是毫無疑問的。
7 病理生理
原發性嬰幼兒性青光眼的病因尚未充分闡明。以往認爲小梁網上有一層無滲透性的膜覆蓋，但組織學證據不足。在組織病理學上，虹膜根部附着點前移，過多的虹膜突覆蓋在小梁表面，葡萄膜小梁網支脈而缺乏通透性等，都提示房角結構發育不完全，與胚胎後期分化不完全的房角形態相似。晚期病例，還可見到Schlemm管閉塞，這可能是長期眼壓升高的結果而不是發病的原因。儘管確切發病機制仍未被證實，但房角結構發育異常是毫無疑問的。
8 診斷檢查
鑑別診斷：本病流淚症狀和角膜增大應與嬰兒鼻淚管阻塞、瞼內翻倒睫、角膜言和先天性大角膜相鑑別。產傷也可導致角膜後彈彈力層膜破裂，患兒多有產鉗助產史，角膜條紋多爲垂直或斜行分佈。此外，還應排出先天行營樣不良引起的角膜渾濁。