5 疾病概述
噬血細胞綜合徵(hemophagocytic syndrome，HS)是一組從骨髓細胞學角度提出的綜合徵，包括了良性、惡性、家族性及獲得性的噬血細胞的全身增殖性疾病，其發生多與免疫功能紊亂有關。
臨牀表現：發病急，常有高熱、乏力、嗜睡、肌肉痠痛、淋巴結及肝脾腫大，也有自身免疫性貧血、出血表現，少數有黃疸，可合併腦炎、多發性神經根炎。
6 疾病描述
噬血細胞綜合徵(hemophagocytic syndrome，HS)是一組從骨髓細胞學角度提出的綜合徵，包括了良性、惡性、家族性及獲得性的噬血細胞的全身增殖性疾病，其發生多與免疫功能紊亂有關。
8 疾病病因
噬血細胞綜合徵包括家族性和獲得性(也稱反應性)兩大類。家族性噬血細胞綜合徵是一種具有不同基因缺陷而有相同臨牀表現的致命性常染色體隱性遺傳病，具有家族性特徵，有的患者父母是近親婚配。獲得性噬血細胞綜合徵的原因包括：①病毒，最常見，如EB 病毒、皰疹病毒、腺病毒、鉅細胞病毒、登革熱病毒、HIV 等。②細菌如大腸桿菌、肺炎球菌、結核桿菌等，其他如真菌、寄生蟲感染，及Q 熱。③造血系統或非造血系統惡性腫瘤。④免疫缺陷狀態，如免疫抑制劑和(或)細胞毒劑治療後，AIDS，X-性聯淋巴細胞增生綜合徵等。⑤免疫介導疾病，如SLE、類風溼性關節炎、結節病、過敏性結腸炎等。⑥藥物，如苯妥英鈉。
10 診斷檢查
診斷：主要依據臨牀表現、血液學改變及骨髓學檢查，以及原發病病原學檢查如病毒、細菌抗原、抗體檢測，分離培養，基因檢測等。
實驗室檢查：
1.血液學變化 全血細胞進行性減少，外周血可查見單核巨噬細胞。血液學改變類似於惡性組織細胞病，但不及其明顯，若基礎疾病爲淋巴瘤，偶可見淋巴瘤細胞。
2.骨髓象 特徵是出現多量的噬血組織細胞。細胞體積大，胞漿豐富，有空泡，吞噬有成熟紅細胞、幼稚紅細胞、血小板乃至中性粒細胞，數量一至數個，成熟或較成熟的組織細胞增多，達2%～15%。
11 鑑別診斷
本病在臨牀上難以與惡性組織細胞病相鑑別，其鑑別要點如下。
2.進展緩慢，大多數病例無進行性衰竭，病情在數週內可以緩解。
3.發病有誘因，約 50%可找到原發病。
5.肝、腎衰竭均少見。
12 治療方案
治療原發病和去除病因，並注意支持治療。在治療過程中，要注意以下幾點：
2.如爲細菌或真菌感染，應及時抗菌治療，根據藥敏及治療反應及時調整用藥。
3.病因不明伴高熱者可採用糖皮質激素治療，除退熱外，還可促進腫大的肝、脾、淋巴結縮小，抑制組織細胞增生。
4.干擾素及人血丙種球蛋白（丙種球蛋白）注射對部分患者有效，有條件可行骨髓移植治療。
5.很難與惡性組織細胞病鑑別，在排除其他可能原因後，可進行試驗性化療。方案有 CHOP、依託泊苷（VP-16）等，也可用環抱素A 治療。化療不能作爲常規治療措施。
6.家族性噬血細胞綜合徵目前暫無特效治療，以支持治療爲主。
13 併發症
可合併腦炎、多發性神經根炎。
15 流行病學
目前流行病行病學尚無資料。