黑尿病_註解、黑尿病是什麼、疾病、遺傳

心氣虛，則脈細；肺氣虛，則皮寒；肝氣虛，則氣少；腎氣虛，則泄利前後；脾氣虛，則飲食不入。

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1 拼音

hēi niào bìng

2 英文參考

alcaptonuria

3 註解

黑尿病是人類的一種常染色體隱性遺傳代謝缺陷病。1908年，英國醫生加羅特（A.E.Gar-rod）在所著《先天性代謝缺陷》一書中就分析過這種代謝病。他觀察到黑尿病患者的尿裏含有大量的尿黑酸；尿黑酸遇到O₂，就呈黑色。他發現同胞兄弟姊妹中往往有一人或數人患此病，他們的父母正常，但通常是近親結婚。他用孟德爾式的隱性遺傳規律來說明這種遺傳現象。現在知道，正常人的血清中含有一種酶，能將酪氨酸分解代謝過程中的尿黑酸變成乙酰乙酸，後者再分解爲CO₂和H₂O。黑尿病患者控制這種酶合成的基因Al突變成al，在純型合子（al/al）時就表現出病症：

黑尿病

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2 英文參考

3 註解

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