6 疾病分類
兒科
7 疾病描述
阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ綜合徵，又名Amsterdam綜合徵、Brachmann-de Lange 綜合徵、Cornelia de LangeⅠ綜合徵等，爲先天性異常性疾病，主要發育障礙，多發性畸形，腦發育異常、胃腸道異常等。
8 症狀體徵
1.皮膚 面部及前額皮膚多毛，背部呈大理石色，口周蒼白、發紺。
2.頭部 呈短頭或小短頭，眉毛細長濃密，常在中線相連，眼常有雙內斜視，耳低位，鼻小上翹，齒隙寬，上脣小，中線喙狀，下脣有相應切跡，角度向下。
3.四肢 手臂肘部伸展受限制，手有猿紋線，拇指近似插入狀短小或缺如，手指短小、內彎，有些呈發育不全或缺失，雙手不相對稱。足部分或全部並趾，肢短，侏儒。
4.其他 出生時體重低，精神發育遲滯，語彙有限或無語言。需扶行或能獨行。發育和體重明顯受影響。20%可有癲癇發作，17%有先天性心臟缺陷。
10 病理生理
曾有報告某些病例有染色體異常，G 帶某一染色體主要部分明顯的移位至染色體A3 及其他組染色體交迭。可除外妊娠期間環境損害因素。病理學檢查有腦發育異常、小頭及腦回變形、胃腸道異常、偶有心臟畸形。
11 診斷檢查
診斷：可根據特殊面容、皮膚紋理變化，及其他臨牀表現診斷。染色體、血、尿、腦脊液檢查通常正常，氮平衡檢查、基礎代謝率檢查通常也正常，相反有嚴重生長障礙。內分泌檢查對可能存在的某種缺陷和鑑別診斷或有助。
15 預後及預防
預後：本病徵病情呈進行性發展，腸梗阻、感染、合併症常爲致死原因。
預防：病因仍不清楚，參照先天性疾病的預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20 周爲宜)；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；③超聲波顯像(妊娠4 個月左右即可應用)；④X 線檢查(妊娠5 個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70 天時)，預測胎兒性別，以幫助對X 連鎖遺傳病的診斷；⑥應用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。