3 註解
Klinefelter綜合徵（Klinefelter syndrome）又稱爲先天性睾丸發育不全或原發小睾丸症。患者性染色體爲XXY，即比正常男性多了一條X染色體，因之本亦常稱爲XXY綜合徵。
Klinefelter綜合徵的發病率相當高，男性新生兒中達到1.2‰。根據白種人的資料，身高180cm的男性患病率爲1／260，在精神病患者或刑事收容機構中爲1／100，在因不育而就診者中約爲1／20。臨牀表現爲睾丸小而質硬，曲細精管萎縮，呈玻璃樣變。由於無精子產生，故97％患者不育。患者男性第二性徵發育差，有女性化表現，如無鬍鬚，體毛少，陰毛分佈如女性，陰莖龜頭小等，約25％的患者有乳房發戶。患者身材高。四肢長，一部分患者（約1／4）有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂症傾向。實驗室檢查可見雌激素增多，19－黃體酮增高，激素的失調與患者的女性化可能有關。絕大多數患者的核型爲47，XXY。大約有15％患者爲兩個或更多細胞系的嵌合體，其中常見的爲46，XY／47，XXY;46,XY／48，XXXY。額外的X是由於親代減數分裂時X染色體不分離的結果。