皮膚性病科 疾病
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DiGeorge zōng hé zhēng
DiGeorge syndrome
皮膚性病科
先天性胸腺發育不全又稱DiGeorge綜合徵或第三、四對咽囊綜合徵。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成。至妊娠第12周，胸腺移行至胸部，此前如這些胚胎組織發育異常便引起本徵。本徵均爲散發，故推測不是遺傳缺陷所致；極可能是胚胎環境異常造成，如母體酗酒可能就是致病因素之一。病理檢查可見胸腺和甲狀腺缺如或發育不全。
DiGeorge綜合徵即先天性無胸腺症。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。
在新生兒期，由於缺乏甲狀旁腺激素所致低血鈣，可造成反覆抽搐。大約在出生3個月起反覆發生念珠菌及其它真菌感染、嚴重的病毒感染，而細菌感染並不嚴重。
非遺傳性，而是胚胎早期Ⅲ、Ⅳ咽囊發育障礙，從而引起胸腺及甲狀旁腺缺如。
患者血清免疫球蛋白水平和抗體反應能力基本正常或略低於正常。細胞免疫功能很差，末梢血淋巴細胞數量顯著低於正常。
人胚胸腺移植可治療本病。
現代皮膚病學