4 臨牀表現
（一）尖頭畸形 頭形尖而短，前額高聳，冠狀縫早期癒合，顱骨縱軸增大，大囟門部向前上隆起。眼窩較淺，眼球突出，兩眼距離增大，斜視。鼻小而扁，呈鉤鼻狀。上頜發育不良，較前突，口蓋高，有時口蓋分裂，呈特殊之容貌。
（二）肢端畸形 並指（趾）多爲左右對稱，程度不等。皮膚融合或完全性骨性融合；部分融合或完全性融合，以第2、3、4指（趾）之完全性融合最多見。此外掌骨較短，可與橈骨融合，關節活動受限。
5 鑑別診斷
（一）Crouzon氏綜合徵 又稱遺傳性頭顏面骨發育不全，爲一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點爲多數顱骨縫過早閉合，上頜骨發育差和腦積水，顱骨的前後徑短，兩眼分離並向外斜視，鼻底退縮、鼻弓增寬，眼眶下緣縮小，眼球向前突出，上、下齒呈反咬合。除頭面部畸形外，常有頭痛和腦擠壓徵象。
（二）小頭畸形 常因胎兒期的有害環境因素所致。偶然見於常染色體隱性遺傳。本症中腦部和顱骨的發育均有障礙，發育完全後腦重不超過1000克，最大顱周徑一般不超過47釐米。頭顱形狀亦有特異性變化，額部和枕部平坦、狹小、頂部略呈尖形，和發育完整的面骨形成強烈對照。頭皮增厚，頭髮粗密。身材矮小，智能發展停留於白癡階段。