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Apert氏綜合徵
概述又稱,尖頭並指(趾)畸形;並指(趾)尖頭綜合徵。病因病理病機過去認爲本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大,...
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面中部牽引成骨術矯正綜合徵性面中部後縮畸形
...畸形的可行性,研究者2001至2002年對4例Crouzon、Apert和Marfan綜合徵,並伴面中部後縮畸形的患者,分別行LeFortⅢ內置式延長器(2例)、LeFortⅢ水平外置式延長器(1例)、monobloc水平內置式延長器(1例)治療,於截骨後4d開始牽引延長,速度爲每...
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第二節 神經病綜合徵(一)
第二節 神經病綜合徵(一)syndromesofnervousdiseases 神經系統疾病主要產生感覺與運動兩大障礙,其表現形式多種多樣。一種疾病可以出現各種不同的症狀和體徵,反之,一種症狀或體徵可由不同疾病(或病因)引起,而同一...
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嬰幼兒顱縫早閉的額眶畸形矯正
...女性,9名男性,年齡6~9個月。其中,額縫早閉6例,非綜合徵性單側冠狀縫早閉2例,多骨縫早閉1例,Apert綜合徵和Saethre-Chotzen綜合徵累及冠狀縫等骨縫早閉各1例。結果隨訪2~11個月,均取得滿意的矯正效果。其中1例術後發現...
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第五章 頭面部--第一節 頭顱
...性疾患尖顱並指(趾)畸形(aerocephalocend-actylis)即Apert綜合徵。(圖5-1-2)圖5-1-1 腦積水圖5-1-2尖顱 前囪一般在一歲半內完成閉合。囪門早閉見於小頭畸形;囪門晚閉見於佝僂病、腦積水及克汀病。前囪凹陷見於脫水...
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顱蓋成形術治療先天性顱縫早閉症
...縫早閉及顱底縫早閉形成的短頭畸形,及合併Apert或Crouzon綜合徵的顱面畸形。結果發現37例先天性顱縫早閉症均痊癒出院,術後隨訪2~3年無明顯併發症,頭顱外形均得到了改善。由此,研究者得出結論,在治療先天性顱縫早閉症時,...
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ExpressionofFGFR-2andFGFR-3inthenormalhumanfetalorbit
...tionsmayberesponsibleforcraniosynostoticsyndromessuchasCrouzon,Pfeiffer,andApert,whilethoseintheFGFR-3genemaycauseisolatedunicoronalsynostosis.EOMsmaybehistologicallyabnormalincasesofApert,Pfeiffer,andCrouzonsyndromesbutnotisolatedunicoronalsynostosis.ThepatternofexpressionofFGFR-2inthenormalhumanfe...
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正確認識神經系統遺傳代謝病
...,除了少數類型是按性聯方式(XL)傳遞(如Fabry病、高血氨綜合徵Ⅱ型等)以外,絕大多數是按常染色體隱性方式(AR)傳遞。因此在詢問患者的家族史時,必須詳細地追詢上代每一個家族成員的情況,包括已經死亡者在內。尤其要注意...
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狹顱症的影像學診斷
...壓升高[1]。顱縫早閉可爲原發性異常,也可作爲某些綜合徵的表現之一,或伴發於多種全身病變中。本病可有家族史[2,3]。常見症狀有:(1)眼球突出,視力障礙及視野缺損,視乳頭水腫或萎縮;(2)智力障礙;(3)癲癇;...
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三維超聲在產科中的應用
...面部畸形,對評價脣裂(齶裂)、眼距過寬(近)、Down綜合徵、Apert綜合徵、下頜過小、長鼻、單側無眼、單側眼眶發育不良、顱骨化缺陷、前腦膨出及無腦兒等多種面部畸形有重要的診斷價值。據報道[5~7],經陰道三維超...
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如何從聽覺平衡功能檢查鑑別貝爾氏麻痹和Hunt氏綜合徵?
貝爾氏麻痹與Hunt氏綜合徵較難鑑別。Hunt氏綜合徵起因於帶狀皰疹感染,貝爾氏麻痹也可發現此種感染,從症狀學或病因學上都無法明確鑑別這兩種疾患。日本真行等就22例發病在14天以內的貝爾氏麻痹和14例Hunt氏綜合徵檢查其聽...
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Bernard-Horneer氏綜合徵
概述又稱,Horner氏綜合徵;頸交感神經系統麻痹綜合徵。病因病理病機交感神經通路任何一部分受累均可出現此徵。常見病因有炎症、創傷、手術、腫瘤、血栓形成或動脈瘤等。常因梅毒性心臟病的主動脈瘤壓迫交感神經幹而出...
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Cestan-Chenais氏綜合徵
概述又稱,Cestan氏Ⅱ型綜合徵。病因病理病機此徵見於腦橋性麻痹,病竈位於延髓的外側部。多因腦底動脈較大分枝的栓塞引起,偶見於腫瘤、感染、延髓空洞症等。臨牀表現病竈同側軟齶和聲帶麻痹,吞嚥和構音困難、眩暈、...
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爲沃森而慶幸——DNA之父是尤塞氏綜合徵基因攜帶者
...他公佈的個人基因組圖譜結果來看,他竟然是一個尤塞氏綜合徵的隱性基因攜帶者。 尤塞氏綜合徵是一種遺傳疾病。這種疾病的患者在剛出生時聽覺不好,此後由於視網膜色素變性,還將引起視覺逐步減退。尤塞氏綜合徵是...
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Millard–Gubler氏綜合徵
概述又稱Gubler氏綜合徵、交叉性外展—面神經麻痹—偏癱綜合徵。病因病理病機最多見於橋腦腫瘤,其次爲橋腦出血,橋腦梗塞較少見。腫瘤壓迫或旁正中動脈閉塞,影響橋腦部的皮質脊髓束、內側丘系、內側縱系、橋腦小腦束...
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何謂阿斯氏綜合徵,應如何處理?
阿斯氏綜合徵是一組由心率突然變化而引起急性腦缺血發作的臨牀綜合徵。該綜合徵與體位變化無關,常由於心率突然嚴重過速或過緩引起暈厥。 阿斯氏綜合徵多見於高度房室傳導阻滯、早搏後間歇太長、早搏太頻繁、竇...
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貝爾氏麻痹與Hunt氏綜合徵的臨牀各有何特點?
...41.1歲,佔同期門診總數的0.3%。貝爾氏麻痹49例,Hunt氏綜合徵29例,外傷12例,耳手術後2例,中耳病變所致10例,其他原因12例。病變部位79%在顳骨內。作者:不明
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爲什麼心律失常可出現阿—斯氏綜合徵?
1719年,Gerbezins對阿—斯氏綜合徵的發作狀況作了首次描述。1846年,Stokes首先把阿—斯氏綜合徵與心功能改變聯繫起來。認爲阿—斯氏綜合徵是心率緩慢的病人發生的暈厥和抽搐。阿—斯氏綜合徵的正式命名是在1889年,對其確切...
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布-加氏綜合徵的超聲診斷及誤診分析
我院自1997年運用彩色多普勒超聲診斷布-加氏綜合徵36例,並與臨牀手術對照分析,就超聲特點、誤診原因、臨牀意義探討如下。 1資料與方法1.1一般資料本組36例患者均系我院1997年以來的門診和住院患者,男21例,女15例,年...
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雷特氏綜合徵模式小鼠
雷特氏綜合徵是一種罕見的複雜神經系統疾病,多發生於小女孩,患者有快速退化及發展遲緩的現象。如今,研究人員研製出一種經過基因工程改造、攜帶一種常見於雷特氏患者的變異基因的小鼠,即雷特氏綜合徵模型小鼠,新...
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面部神經炎後能發生Frey氏綜合徵嗎?
...,異常聯帶運動及鱷淚徵等後遺症外,少數可出現Frey氏綜合徵。因其發生率低,病例報導很少。川穀正和觀察了522名面癱者,發現351例遺有聯帶運動,面肌痙攣或攣縮,鱷淚徵及一過性症狀(6個月內症狀消失),無一例Frey氏綜...
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何爲先天性外展神經和麪神經麻痹綜合徵(Moebius氏綜合徵)?
先天性外展神經和麪神經癱瘓綜合徵(Moebius氏綜合症),又稱先天性兩側面癱、痛性運動不能綜合徵、第六及第七對顱神經先天性麻痹、第六及第七對顱神經核發育不良、眼肌面肌麻痹。首先由Moebius氏提出,該綜合徵的病因不...
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Collet–Sicard氏綜合徵
概述又稱,枕骨髁—頸靜脈孔連接部綜合徵;腮腺後窩綜合徵;半側舌喉肩咽癱綜合徵。病因病理病機因腫瘤、血管病變、外傷、炎症等病變由頸靜脈孔向枕骨前髁管擴延致一側性舌咽、迷走、副、舌下神經之周圍性癱瘓。臨牀...
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Marinesco–Sjogren氏綜合徵
概述又稱Garland–Moorehuse氏綜合徵、Sjogren氏Ⅱ型綜合徵,遺傳性共濟失調—白內障—侏儒—智力缺陷綜合徵。病因病理病機病因未明。爲常染色體隱性遺傳。可能爲先天性代謝異常疾病。臨牀表現特徵爲白內障、共濟失調、侏儒...
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什麼是MarcusGunn氏綜合徵?
MarcusGunn區綜合徵,也稱MarcusGunn氏現象、下頜眼瞼聯合運動、翼外肌提上瞼聯合運動。MarcusGunn氏綜合徵多爲先天性,也有後得者,也有家族性者。患者女性多於男性,後得者可始於任何年齡。有的爲暫時性,有的長期存在。先天...
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應用Gd-DTPA增強MRI對面神經麻痹診斷有何幫助?
...室部造影的效果進行了研究。貝爾氏麻痹患者17例,Hunt氏綜合徵患者8例,正常者14例。使用0.5T超傳導型MRI儀(SMT-50),T1加權像TE序列(500/30ms),切面層厚3mm,4次重複收集信號。靜注0.1mmol/kg的Gd-DTPA10分鐘後,行面神經的膝...
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Adie氏綜合徵
概述又稱,強直性瞳孔綜合徵;瞳孔緊張症。病因病理病機病因尚不清楚。其病變部位可能在:①睫狀神經節以及睫狀神經,或其附近的病變;②上頸髓部病變;③動眼神經核病變。但此綜合徵爲何伴有膝腱反射消失,至今機理...
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Parinaud氏綜合徵
概述又稱上丘腦綜合徵、中腦頂蓋綜合徵、上仰視性麻痹綜合徵。病因病理病機顱內腫瘤,如松果體腫瘤、胼胝體腫瘤、中腦腫瘤,以及血管病變損害皮質頂蓋束等引起。發明和機理尚不明確。臨牀表現特徵爲兩眼同向上視不能...
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Rubinstein-Taybi氏綜合徵
概述又稱Rubinstein氏綜合徵、闊拇指巨趾綜合徵,爲一種獨立疾病。臨牀表現特徵爲短粗拇指(趾)、精神發育障礙、高口蓋等特異面貌等。表現爲精神運動發育遲緩,有呼吸道感染史。面部:不同程度的高眉弓,瞼裂低斜,瞼下...
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腦部刺激或觸發“致命模仿”
前不久,研究人員首次在沒有患上妥瑞氏綜合徵的志願者身上引發了類似的痙攣症狀。該實驗有助於科學家進一步瞭解這種疾病,甚至找出更有效的治療手段。妥瑞氏綜合徵通常能引發包括抽搐、臉部扭曲及不自主出聲等症狀,...