3 疾病概述
重型膠樣嬰兒:(1)大塊緻密的角化過度,角質層顯著厚於棘層;(2)顆粒層通常變薄,透明角質顆粒減少或消失;(3) 毛囊擴張,角化過度;(4) 偶有棘層肥厚、乳頭瘤樣增生;(5)透明角質顆粒缺乏的病人可有顯著的角化不全。
病理鑑別診斷:大塊緻密的角化過度,角質層顯著厚於棘層,應結合臨牀與其他類型的魚鱗病相鑑別。
臨牀特點:(1) 是非大皰類先天性魚鱗病中的最嚴重型;(2)皮膚於胚胎髮育時即受累;(3)胎兒全身覆蓋很厚的角質性甲狀斑塊;(4) 雙耳缺如或發育不全,有顯著脣外翻及瞼外翻,丑角面容;(5) 多在母腹中成爲死胎,或產後早期因不能吸乳、呼吸受限或其他器官發育不良等死亡。