4 疾病概述
嚴重型聯合免疫缺陷病-又稱嚴重聯合免疫缺陷綜合徵, 是一組比較罕見的性聯(X-linked)或常染色體隱性(AR) 遺傳病，以細胞和體液免疫聯合缺陷爲主要特點, 對免疫系統的損傷最爲嚴重，預後較差。患者在嬰幼兒期內多因無法控制的反覆感染而致命,早期骨髓移植能起到一定的治療作用。
5 疾病描述
本病爲常染色體隱性遺傳病，出生後1～2月內即開始發病，常在2歲內死亡。
6 症狀體徵
病兒對細菌感染、真菌感染和病毒性感染缺乏抵抗力，故感染接踵發生，連綿不斷。可發生膿皮病、病毒疹、溼疹、紅皮病、腹瀉和肝脾腫大等。如患麻疹則病程長，皮疹持續時間亦長。皰疹、水痘、風疹等感染特別嚴重。種牛痘後常引起全身性牛痘疹而死亡。接種卡介苗也可引起全身性進行性結核病。臨牀上本病與先天性缺γ球蛋白血癥的區別主要是後者的細胞免疫功能正常，故病毒感染時其病程與一般兒童無異。