3 概述
體內苯丙氨酸轉變爲酪氨酸，必須有苯丙氨酸羥化酶參與。若體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，就會出現苯丙酸代謝紊亂，使苯丙氨酸不能轉變爲酪氨酸，轉變爲苯丙酮酸由尿液排出，稱爲苯丙酮酸尿症。此時，患者血漿苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。
4 別名
serum Phe
5 血清苯丙氨酸的醫學檢查
5.1 檢查名稱
5.2 分類
5.3 血清苯丙氨酸的測定原理
（1）苯丙氨酸的氧化酶分析法：L-苯丙氨酸在L-苯丙氨酸氧化酶的作用下生成苯乙烯和過氧化化氫，後者與4-氨基安替比林和N，N＇-二甲苯胺共同在過氧化物酶的作用下生成色素，其色素的深淺與苯丙氨酸的量成正比。
利用L-苯丙氨酸脫氫酶的正向反應測定苯丙氨酸，利用逆向反應測定苯丙酮酸。前者檢測340nm吸光度的增加速率，後者檢測340nm吸光度的降低速率。
5.4 試劑
同熒光顯色法測定。
5.5 操作方法
同熒光顯色法。
5.6 正常值
成 人： 46～109μmol/L。
（2）離子交換層析法：新生兒：42～110μmol/L 成人：37～88μmol/L
5.7 化驗結果臨牀意義
（1）高苯丙氨酸血癥：是一組因先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所致的代謝障礙，按酶的缺陷不同分爲：①典型的苯丙氨酸尿症，這是苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白完全缺乏型；②良性型爲苯丙氨酸羥化酶的酶蛋白不完全缺乏；③暫時性高苯丙氨酸血癥是因酶蛋白的成熟延緩。三種類型均爲常染色體隱性遺傳。
（2）白化病：是由於酪氨酸氧化酶缺陷而使黑色素生成減少，或是由於黑素體轉移障礙所致。
（3）帕金森綜合徵：是一種老年性疾病，它是由於患者中腦黑質區出現脫色和黑素細胞丟失，該區域的多巴胺、去甲腎上腺上腺上腺素和5-羥色胺含量減少，其中以多巴胺減少最明顯，特別在尾狀核與豆狀核處。由於多巴胺與正腎素是酪氨酸衍生物，5-羥色胺則來自色氨酸，因此認爲帕金森綜合徵屬於非遺傳性氨基酸代謝疾病。