白化病

生物學 皮膚性病科 診療指南 罕見病診療指南 疾病 遺傳性疾病

心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。
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1 拼音

bái huà bìng

2 英文參考

albinism[罕見病診療指南(2019年版)]

3 概述

白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneous albinism,OCA)、泛發性白化病白斑病先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生[1]

白化病皮膚毛髮、眼睛等不形成黑色素的一種異常現象。

白化病屬於罕見病,在國家衛生健康委員會2018年5月11日公佈的第一批罕見病名單中。

3.1 動物

白化病大多不是由於病理的原因而是由遺傳的因素所決定。白化現象對白鼠、家兔等來講是普遍的,它們的眼睛之所以是紅的,這是由於可以透視血液的緣故。人也有白化病,一般稱白化者爲白公(albino)。程度嚴重者色素細胞中可完全不出現黑色素皮膚呈乳白色,但由於可透出皮下血液的顏色而呈現淡紅色。頭髮、眉毛、睫毛因缺乏色素而成爲白毛。眼睛的虹膜色淡紅,瞳孔呈深紅色。一般將本病看作是單純劣性形質,在近親結婚多的地方本病較多。其中美洲的巴拿馬地方所謂的白色印地安是很出名的。還有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般說來能引起酪氨酸酶缺損的變異遺傳基因白化現象的發病原因,致使酪氨酸不能形成黑色素。魚類所出現的白化多爲不完全白化,眼睛是黑的。這不是由於酪氨酸酶的缺乏,而是由於酶的作用顯著受到抑制之故。將魚類和兩棲類的幼體用硫脲、苯硫脲等稀薄溶液處理時,能呈現一時性的白化

3.2 人類

白化病是一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病。可分全身性白化病和局部性白化病兩種,以前者最爲常見。患者皮膚呈白色,毛髮銀白或淡黃色;虹膜呈淡紅色或淡灰色,半透明,瞳孔淡紅,視網膜無色素、羞光,眼球震顫視力下降;病人對陽光敏感,日曬後,皮膚可增厚並發生鱗狀上皮癌。白化病的發病是由於黑色素代謝障礙所致。下常人體內的黑色素黑色素細胞合成,黑色素細胞內有黑素小體,它含有酪氨酸酶,這種酶能將酪氨酸轉變成黑色素白化病患者體內黑色素細胞數目正常,細胞內也有黑素小體,但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變,不能合成酪氨酸酶,於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉變成黑色素,從而導致皮膚、粘膜、毛髮、眼等白化白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病爲常染色體顯性遺傳眼白化病(皮膚毛髮均正常)可爲X伴性隱性或常染色體隱性遺傳白化病遍及全世界,總髮病率爲1/10000~1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法,因此應以預防爲主。禁止近親結婚是重要的預防措施之一。對此病也可作產前診斷。在妊娠4~5個月時,通過胎兒鏡胎兒一小塊皮膚,在電子顯微境下檢查胎兒是否爲白化病,以避免患兒的出生,達到優生的目的。

5 疾病描述

本病是一先天性疾病,隱性遺傳患者毛髮、眼及部分或全部皮膚缺乏色素。

6 疾病病因

泛發性白化病分爲 7 型:OCA1 型又分爲兩個亞型,OCA1A 和OCA1B。兩亞型在出生時不能區分,二者均有 TYR(tyrosinase 酪氨酸酶)基因突變,導致酪氨酸酶活性改變,引起臨牀表型的發生,但 OCA1A 酪氨酸酶活性完全缺失,眼睛、皮膚完全缺乏黑色素。OCA1B 酪氨酸酶活性顯著下降,但沒有缺失;OCA2型由 OCA2 基因突變產生,該基因編碼黑素小體膜上的轉運蛋白。此型隨年齡增長色素增加,故又稱不完全性白化病;OCA3 型是位於9 號染色體酪氨酸相關蛋白 1 基因(TRP1)突變導致,僅見於黑種人,產生褐色色素,故頭髮、皮膚爲淺褐色或褐色;OCA4 突變基因爲 MATP(SLC45A2),編碼影響黑素合成的轉運蛋白;OCA5 突變基因定位區域爲 4q24;OCA6 突變基因爲SLC24A5,屬於鉀離子依賴的鈉鈣交換蛋白的一種;OCA7 突變基因爲 C10orf11,編碼富含亮氨酸重複單位的蛋白,影響黑素細胞的分化。眼白化病爲X 連鎖遺傳病,定位基因爲 GPR143,產物 OA1 是一種 G 蛋白受體,介導細胞間的物質運輸和信號轉導,其功能障礙引起黑素小體生長失控,誘發病變。[1]

白化病遺傳系由一單個隱性基因所決定。黑素細胞不能形成黑素,可能是供給遊離之酪氨酸的機制有缺陷,或是酪氨酸酶不能轉移到前黑素體。

7 流行病學

人羣中發病率爲5/10 萬~10/10萬,以有色人種居多,非洲一些國家發病率可以達到 1:1400,中國人羣發病率約爲 1:18 000。[1]

8 病理生理

表皮基底層有透明細胞,但銀染色缺乏黑素。多巴染色分兩型:在體外黑素細胞多巴染色陽性者爲酪氨酸陽性型;多巴染色陰性者爲酪氨酸陰性型。前一型患者體內稍有形成黑素之能力,後一型患者體內不能形成黑素。

9 臨牀表現

分爲泛發性白化病和侷限性白化病兩種。泛發性白化病又分爲7 型。患者出生即有臨牀表現,因全身皮膚色素缺乏,皮膚毛細血管顯露,皮膚薄而柔軟,呈白色及紅色,並伴有不同程度的血管擴張。患者紫外線高度敏感,常出現日光性皮炎光化性脣炎基底細胞癌鱗狀細胞癌等疾病。毛髮呈純白、銀白、黃色、金色或茶色。眼睫毛及眉毛呈白色或淡黃色。視網膜、虹膜顏色減退,瞳孔顏色減退。白天畏光明顯,夜視正常,同時還可以伴有其他視覺改變,如視野敏銳度下降、視網膜中央凹發育不良、視交叉神經路徑改變、眼球震顫。OCA1A 是經典型的酪氨酸陰性的 OCA。臨牀表現爲出生時即爲白色毛髮、乳白色皮膚、灰藍色眼睛。隨年齡增長,皮膚仍呈白色,並出現無黑素的黑素細胞痣。但頭髮因爲毛髮角蛋白變性可呈現黃色。患者因對紫外線敏感,易發生皮膚腫瘤。OCA1A 的視覺敏感性嚴重下降,部分患者可致盲。OCA1B包括黃色 OCA、極少色素 OCA、鉑色 OCA 及溫度敏感型OCA。患者出生時很少或幾乎無色素,但 10~20 歲後可出現毛髮皮膚的部分色素,有半透明的虹膜,日曬傷後無皮膚顏色加深。可以出現有黑素或無黑素的色素痣。溫度敏感型OCA1B 患者出生時有白色頭髮、皮膚和藍色眼睛,青春期頭髮和腋毛白色,因異常酪氨酸酶對溫度敏感,35℃以上失活,手臂體毛轉爲丹紅褐色,下肢體毛變爲暗褐色。[1]

OCA2 符合經典酪氨酸陽性的眼皮膚白化,多出現於非洲人羣,臨牀表型多樣,毛髮皮膚和虹膜有輕度到中度色素減退,曝光部位可以出現色素痣和色素斑,色素斑面積可進行性增大,非裔人羣中因 P 基因突變可以出現淡褐色皮膚表型,被稱爲“棕色 OCA”。[1]

OCA3 分爲淡紅褐色及褐色,淡紅褐色 OCA 表型包括紅銅色皮膚、淡紅黃色毛髮、藍色或棕色虹膜。紅褐色 OCA 與 TYP1 基因突變有關。OCA4 好發於日本人羣,臨牀表現爲廣泛的色素減退及眼部異常,與OCA2類似。[1]

OCA5 的臨牀表現包括金黃色頭髮、白色皮膚眼球震顫畏光視網膜中央凹發育不良以及視敏度受損等。[1]

OCA6 患者的臨牀表現爲頭髮顏色淺,隨年齡增長顏色逐漸加深,虹膜透明、畏光視網膜中央凹發育不良,視敏度下降以及眼球震顫症狀。OCA6 患者皮膚表型異質性很大,毛髮顏色變化也大,從白色到金黃直至深褐色。OCA7 患者色素減退以外,眼部症狀明顯,其中包括眼球震顫、虹膜透明、視敏度下降以及視神經交叉投射異常。部分白化病侷限於眼部,又稱眼白化病(OA1),爲性聯隱性遺傳。女性多見,症狀相對較輕,但眼部視網膜和虹膜黑素完全或部分缺失,出現眼球震顫高度近視視力敏銳度明顯下降表現。組織病理可見表皮細胞黑素數目及形態正常。銀染結果顯示黑素缺乏。電鏡黑素細胞成熟黑素顆粒。該類患者臨牀表現皮膚外觀正常,但組織學檢測可見存在巨大的黑素體。[1]

患者毛髮爲細絲狀淡黃色,雙眼瞳孔爲紅色,虹膜粉紅或淡藍色。常有畏光流淚眼球震顫散光症狀皮膚乾燥,呈乳白或粉紅色,由於沒有色素保護,常易曬傷,易發生日光性脣炎、皮炎、角化、皮角、基底細胞及鱗狀上皮癌。大多數白化病患者體力及智力發育較差。

Cuna印第安人住在San Blas島和哥倫比亞附近的大西洋海岸。Cuna人是血緣通婚的純種,其中約1%爲白化病患者患者畏光,夜間外出,因此稱爲“月亮兒童”。10歲左右皮膚發生雀斑和皺紋,日曬後容易起皰;頭髮絲狀,白或乾草色,有時帶紅色色調;虹膜黃、灰或淡藍,多有眼球震顫視力異常;常發生良性和惡性腫瘤,因此患者壽命較其同族者短。

10 檢查

皮膚組織病理學檢測可見表皮黑素減少,但黑素細胞數目正常[1]。可以採用國際標準視力表對患者進行視力檢查裂隙顯微鏡檢查、眼底彩色照相光學相干斷層掃描檢查[1]檢查並記錄矯正視力、視功能、眼底[1]。紅外視頻眼震儀(videonystagmography,VNG)可以對眼球震顫的振幅、震頻、震強及波形進行較爲精確地量化檢測,並進行波形分析[1]

11 診斷

1.根據泛發性皮膚及毛髮色素脫失,眼部色素脫失加上眼震顫的臨牀表現,易於診斷。但因爲存在不同類型之間的臨牀表型重疊,故基因診斷可以增加診斷的準確性。[1]

2.遺傳諮詢產前診斷 產前診斷主要包括以下幾種方式[1]

(1)通過胎兒頭皮或皮膚毛囊活檢電鏡診斷:觀察黑素細胞中有無成熟的黑素小體。

(2)通過胎兒鏡直接觀察診斷:方式爲在孕 19~27 周,在B 超引導下於羊水池最深處應用胎兒鏡進入羊膜腔,觀察胎兒頭髮顏色,進行白化病產前診斷

(3)產前基因診斷:首先明確家系中基因突變然後在孕10~12 周通過絨毛穿刺,提取胎兒基因組 DNA 進行分析,從而達到產前診斷的目的。

12 鑑別診斷

白化病主要需與以下疾病進行鑑別:

1.白癜風 本病爲後天發病的色素脫失斑。其周圍皮膚色素加深,隨病情變化,白斑形態可以增多、減少或消失。泛發性白癜風可能與眼皮膚白化混淆,但根據其後天發病的病史,皮損面積逐漸擴大的疾病過程以及組織病理上白癜風表皮中缺乏黑素細胞等表現可以進行鑑別。[1]

此病和白癜風斑駁病不同,除皮膚缺少色素外,眼睛也被侵及,所以本病也稱爲眼—皮膚白化病

2.脫色性色素失禁 主要與染色體鑲嵌有關。皮疹侷限性累及軀幹、四肢,表現爲潑墨樣色素減退斑,偏側分佈。病變局部可呈凹陷性萎縮或隆起。同時可以伴有中樞神經系統、眼、骨骼肌肉遺傳。根據特徵性的皮損形態可以與白化病進行鑑別。[1]

3.斑駁病 本病是位於染色體 4q11-12 的 KIT 基因突變導致。白斑分佈於軀幹中部、四肢中部、前額中央及額中的頭皮,伴有白色毛髮。出生時即有白色額髮爲其特徵性表現。皮疹多呈菱形,中間可見正常皮島。組織病理學皮膚及毛囊中均無黑素細胞。根據皮疹分佈組織病理學表現及基因診斷的結果可以與白化病進行鑑別診斷。[1]

4. Prader-Willi 綜合徵 本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2 表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q 基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受累的症狀可以與OCA 進行鑑別。5.Angelman 綜合徵病因 15q 染色體母系缺失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA 進行鑑別。[1]

6.Hermansky-Pudlak 綜合徵 臨牀表現包括白化病皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維化、肉芽腫性結腸炎、腎衰竭及心肌病系統受累症狀。7.Chediak-Higashi 綜合徵 臨牀表現包括 OCA 眼部及皮膚症狀系統受累症狀包括血小板功能下降導致的出血傾向,神經系統功能障礙,免疫缺陷。[1]

Hermansky-Pudlak綜合徵爲少見的酪氨酸陽性型眼—皮膚白化病,有繼發血小板缺陷的出血素質患者容易產生青腫、鼻出血牙齦出血咯血以及外科手術及分娩後各種出血。在網狀內皮系統口腔粘膜及尿中有似尾蚴樣物質聚集皮膚理中可見巨大黑素顆粒。

7.Cross-McKusick-Breen綜合徵也稱Cross綜合徵,眼腦—色素減退綜合徵色素減退和小眼。本病極少見,表現爲白皮膚、毛髮灰黃有金屬光澤,眼過小,角膜渾濁,節律性眼球震顫齒齦纖維瘤病及嚴重精神和身體發育遲緩

8.Tietz綜合徵屬常染色體顯性遺傳皮膚毛髮完全缺乏色素,眉毛髮育不良,但兩眼正常,嚴重耳聾

9.Chediak-Higashi綜合徵的眼和皮膚色素減少,且伴有白細胞吞噬功能缺陷。

13 治療

白化病通常不影響壽命,發育智力水平、生育能力均正常,但光敏感會限制患者戶外活動。治療的目的是緩解疾病症狀,提高生活質量,防止併發症的發生白化病患者皮膚不會被曬黑,但很容易被曬傷,需要應用衣物遮蔽及外塗防曬霜,防止因爲日光照射而產生病變。避免強烈日光照射,出門時應撐傘或戴黑色墨鏡,以保護眼睛,減輕畏光皮膚塗防曬霜,以防止皮膚過早光老化。視力視野改變可以通過佩戴眼鏡糾正。眼球震顫可以通過接觸鏡或通過外科手術矯正,頭部一些特殊的體位可以減輕眼震顫。斜視可以通過遮蓋健側眼睛進行糾正。同時需定期進行全身皮膚檢查,警惕皮膚腫瘤發生

14 診療指南

14.1 概述

白化病(albinism)又稱眼皮膚白化病(oculocutaneous albinism,OCA)、泛發性白化病白斑病先天性色素缺乏,是一種常染色體隱性遺傳性皮膚病。表現爲皮膚毛髮、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遺傳異質性,與黑素形成及轉運相關的多種基因均可導致疾病表型的發生

14.2 病因流行病學

泛發性白化病分爲 7 型:OCA1 型又分爲兩個亞型,OCA1A 和OCA1B。兩亞型在出生時不能區分,二者均有 TYR(tyrosinase 酪氨酸酶)基因突變,導致酪氨酸酶活性改變,引起臨牀表型的發生,但 OCA1A 酪氨酸酶活性完全缺失,眼睛、皮膚完全缺乏黑色素。OCA1B 酪氨酸酶活性顯著下降,但沒有缺失;OCA2型由 OCA2 基因突變產生,該基因編碼黑素小體膜上的轉運蛋白。此型隨年齡增長色素增加,故又稱不完全性白化病;OCA3 型是位於9 號染色體酪氨酸相關蛋白 1 基因(TRP1)突變導致,僅見於黑種人,產生褐色色素,故頭髮、皮膚爲淺褐色或褐色;OCA4 突變基因爲 MATP(SLC45A2),編碼影響黑素合成的轉運蛋白;OCA5 突變基因定位區域爲 4q24;OCA6 突變基因爲SLC24A5,屬於鉀離子依賴的鈉鈣交換蛋白的一種;OCA7 突變基因爲 C10orf11,編碼富含亮氨酸重複單位的蛋白,影響黑素細胞的分化。眼白化病爲X 連鎖遺傳病,定位基因爲 GPR143,產物 OA1 是一種 G 蛋白受體,介導細胞間的物質運輸和信號轉導,其功能障礙引起黑素小體生長失控,誘發病變。人羣中發病率爲5/10 萬~10/10萬,以有色人種居多,非洲一些國家發病率可以達到 1:1400,中國人羣發病率約爲 1:18 000。

14.3 臨牀表現

分爲泛發性白化病和侷限性白化病兩種。泛發性白化病又分爲7 型。患者出生即有臨牀表現,因全身皮膚色素缺乏,皮膚毛細血管顯露,皮膚薄而柔軟,呈白色及紅色,並伴有不同程度的血管擴張。患者紫外線高度敏感,常出現日光性皮炎光化性脣炎基底細胞癌鱗狀細胞癌等疾病。毛髮呈純白、銀白、黃色、金色或茶色。眼睫毛及眉毛呈白色或淡黃色。視網膜、虹膜顏色減退,瞳孔顏色減退。白天畏光明顯,夜視正常,同時還可以伴有其他視覺改變,如視野敏銳度下降、視網膜中央凹發育不良、視交叉神經路徑改變、眼球震顫。OCA1A 是經典型的酪氨酸陰性的 OCA。臨牀表現爲出生時即爲白色毛髮、乳白色皮膚、灰藍色眼睛。隨年齡增長,皮膚仍呈白色,並出現無黑素的黑素細胞痣。但頭髮因爲毛髮角蛋白變性可呈現黃色。患者因對紫外線敏感,易發生皮膚腫瘤。OCA1A 的視覺敏感性嚴重下降,部分患者可致盲。OCA1B包括黃色 OCA、極少色素 OCA、鉑色 OCA 及溫度敏感型OCA。患者出生時很少或幾乎無色素,但 10~20 歲後可出現毛髮皮膚的部分色素,有半透明的虹膜,日曬傷後無皮膚顏色加深。可以出現有黑素或無黑素的色素痣。溫度敏感型OCA1B 患者出生時有白色頭髮、皮膚和藍色眼睛,青春期頭髮和腋毛白色,因異常酪氨酸酶對溫度敏感,35℃以上失活,手臂體毛轉爲丹紅褐色,下肢體毛變爲暗褐色。

OCA2 符合經典酪氨酸陽性的眼皮膚白化,多出現於非洲人羣,臨牀表型多樣,毛髮皮膚和虹膜有輕度到中度色素減退,曝光部位可以出現色素痣和色素斑,色素斑面積可進行性增大,非裔人羣中因 P 基因突變可以出現淡褐色皮膚表型,被稱爲“棕色 OCA”。

OCA3 分爲淡紅褐色及褐色,淡紅褐色 OCA 表型包括紅銅色皮膚、淡紅黃色毛髮、藍色或棕色虹膜。紅褐色 OCA 與 TYP1 基因突變有關。OCA4 好發於日本人羣,臨牀表現爲廣泛的色素減退及眼部異常,與OCA2類似。

OCA5 的臨牀表現包括金黃色頭髮、白色皮膚眼球震顫畏光視網膜中央凹發育不良以及視敏度受損等。

OCA6 患者的臨牀表現爲頭髮顏色淺,隨年齡增長顏色逐漸加深,虹膜透明、畏光視網膜中央凹發育不良,視敏度下降以及眼球震顫症狀。OCA6 患者皮膚表型異質性很大,毛髮顏色變化也大,從白色到金黃直至深褐色。OCA7 患者色素減退以外,眼部症狀明顯,其中包括眼球震顫、虹膜透明、視敏度下降以及視神經交叉投射異常。部分白化病侷限於眼部,又稱眼白化病(OA1),爲性聯隱性遺傳。女性多見,症狀相對較輕,但眼部視網膜和虹膜黑素完全或部分缺失,出現眼球震顫高度近視視力敏銳度明顯下降表現。組織病理可見表皮細胞黑素數目及形態正常。銀染結果顯示黑素缺乏。電鏡黑素細胞成熟黑素顆粒。該類患者臨牀表現皮膚外觀正常,但組織學檢測可見存在巨大的黑素體。

14.4 輔助檢查

皮膚組織病理學檢測可見表皮黑素減少,但黑素細胞數目正常。可以採用國際標準視力表對患者進行視力檢查裂隙顯微鏡檢查、眼底彩色照相光學相干斷層掃描檢查檢查並記錄矯正視力、視功能、眼底。紅外視頻眼震儀(videonystagmography,VNG)可以對眼球震顫的振幅、震頻、震強及波形進行較爲精確地量化檢測,並進行波形分析

14.5 診斷

1.根據泛發性皮膚及毛髮色素脫失,眼部色素脫失加上眼震顫的臨牀表現,易於診斷。但因爲存在不同類型之間的臨牀表型重疊,故基因診斷可以增加診斷的準確性。

2.遺傳諮詢產前診斷 產前診斷主要包括以下幾種方式。

(1)通過胎兒頭皮或皮膚毛囊活檢電鏡診斷:觀察黑素細胞中有無成熟的黑素小體。

(2)通過胎兒鏡直接觀察診斷:方式爲在孕 19~27 周,在B 超引導下於羊水池最深處應用胎兒鏡進入羊膜腔,觀察胎兒頭髮顏色,進行白化病產前診斷

(3)產前基因診斷:首先明確家系中基因突變然後在孕10~12 周通過絨毛穿刺,提取胎兒基因組 DNA 進行分析,從而達到產前診斷的目的。

14.6 鑑別診斷

白化病主要需與以下疾病進行鑑別。

1.白癜風 本病爲後天發病的色素脫失斑。其周圍皮膚色素加深,隨病情變化,白斑形態可以增多、減少或消失。泛發性白癜風可能與眼皮膚白化混淆,但根據其後天發病的病史,皮損面積逐漸擴大的疾病過程以及組織病理上白癜風表皮中缺乏黑素細胞等表現可以進行鑑別。

2.脫色性色素失禁 主要與染色體鑲嵌有關。皮疹侷限性累及軀幹、四肢,表現爲潑墨樣色素減退斑,偏側分佈。病變局部可呈凹陷性萎縮或隆起。同時可以伴有中樞神經系統、眼、骨骼肌肉遺傳。根據特徵性的皮損形態可以與白化病進行鑑別。

3.斑駁病 本病是位於染色體 4q11-12 的 KIT 基因突變導致。白斑分佈於軀幹中部、四肢中部、前額中央及額中的頭皮,伴有白色毛髮。出生時即有白色額髮爲其特徵性表現。皮疹多呈菱形,中間可見正常皮島。組織病理學皮膚及毛囊中均無黑素細胞。根據皮疹分佈組織病理學表現及基因診斷的結果可以與白化病進行鑑別診斷。

4. Prader-Willi 綜合徵 本病屬於複雜發育障礙性疾病。包括與OCA2 表型類似的色素減退、飲食過量、肥胖性腺發育不良、智力發育遲緩。父系15q 基因缺失導致本病發生。通過是否有系統受累的症狀可以與OCA 進行鑑別。5.Angelman 綜合徵病因 15q 染色體母系缺失導致。臨牀特徵包括色素缺失、精神發育遲緩、小頭、共濟失調等。根據是否合併系統症狀受累可以與OCA 進行鑑別。

6.Hermansky-Pudlak 綜合徵 臨牀表現包括白化病皮膚及眼症狀,此外有出血傾向、間質纖維化、肉芽腫性結腸炎、腎衰竭及心肌病系統受累症狀。7.Chediak-Higashi 綜合徵 臨牀表現包括 OCA 眼部及皮膚症狀系統受累症狀包括血小板功能下降導致的出血傾向,神經系統功能障礙,免疫缺陷。

14.7 治療

白化病通常不影響壽命,發育智力水平、生育能力均正常,但光敏感會限制患者戶外活動。治療的目的是緩解疾病症狀,提高生活質量,防止併發症的發生白化病患者皮膚不會被曬黑,但很容易被曬傷,需要應用衣物遮蔽及外塗防曬霜,防止因爲日光照射而產生病變。避免強烈日光照射,出門時應撐傘或戴黑色墨鏡,以保護眼睛,減輕畏光皮膚塗防曬霜,以防止皮膚過早光老化。視力視野改變可以通過佩戴眼鏡糾正。眼球震顫可以通過接觸鏡或通過外科手術矯正,頭部一些特殊的體位可以減輕眼震顫。斜視可以通過遮蓋健側眼睛進行糾正。同時需定期進行全身皮膚檢查,警惕皮膚腫瘤發生

14.8 診療流程

白化病診療流程圖

圖 2-1 白化病診療流程

14.9 參考文獻

[1] Montoliu L, Grønskov K, Wei AH, et al. Increasing the complexity: newgenesand new types of albinism. Pigment Cell Melanoma Res,2014,27(1):11-18.

[2] Grønskov K, Ek J, Brondum-Nielsen K. Oculocutaneous albinism. Orphanet JRare Dis,2007,2:43.

[3] Rosenmann A, Bejarano-Achache I, Eli D, et al. Prenatal molecular diagnosis of oculocutaneous albinism (OCA) in a large cohort of Israeli families. Prenat Diagn, 2009,29(10):939-946.

[4] 龍燕,劉俊濤.白化病產前診斷的研究進展. 實用婦產科雜誌,2009,25(12):705-706.

15 參考資料

  1. ^ [1] 國家衛生健康委罕見病診療與保障專家委員會.罕見病診療指南(2019年版).
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