皮膚性病科 疾病
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ruǎn gǔ —wài pēi yè fā yù bú liáng
皮膚性病科
軟骨—外胚葉發育不良又名Ellis-van Creveld綜合徵。
本病爲常染色體隱性遺傳，在腕骨及指(趾)骨的原發中心骨化延遲，但其繼發中心過早成熟，因而引起四肢遠端逐漸變短。
主要表現有：軟骨—外胚葉發育不良，多指徵，先天性心臟缺損等。臂或腿變短，腰椎脊柱前凸，膝外翻，手部尺側多一指等是本病諸骨骼異常的最明顯表現。
牙齒變小且缺損，並呈木栓形。上脣和齒齦間的溝可被堵塞，上脣變短，並被許多繫帶拉住。指(趾)甲變小、變薄、變短，且有許多嵴。毛髮正常，但常稀疏而脆碎。出汗和皮脂腺活動正常。
約1／3的患者死於生後頭2周內，如嬰兒能倖存，除非有心臟嚴重缺損，否則壽命不一定會縮短。
本病爲常染色體隱性遺傳。
皮膚病學