4 疾病描述
顱裂系先天性顱骨發育異常，表現爲顱縫閉合不全而遺留一個缺口。其病因目前尚不清楚，可能與胚胎時期神經管發育不良有關。顱裂一般發生在顱骨中線部位，少數可偏於一側，顱穹窿部、顱底部均可發生。發生於顱穹窿部者，可自枕、後囟、頂骨間、前囟、額骨間或顳部膨出。發生於顱底部者，可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。如果顱骨缺口處無顱內組織膨出，稱爲隱性顱裂。該類型少見，臨牀上常無症狀，多在X線檢查時確診。
有顱內組織從缺損處膨出則稱爲囊性或顯性顱裂。囊性顱裂可分爲腦膜膨出或腦膜腦膨出，後者囊內含有腦組織，或部分擴張的腦室等。囊性顱裂的臨牀表現因膨出的部位及大小而不同。出生時包塊多較小，以後可逐漸長大，有一定壓縮性。枕部者多在枕頂交界處見到圓形或橢圓形囊性包塊。鼻根部者在鼻根部有包塊突出，眶距增寬，眶腔受壓變窄，眼外形呈三角形。神經症狀可表現爲智力低下、抽搐、癱瘓、腱反射亢進、皮質性視覺障礙及小腦症狀和體徵。部分病人無神經系統症狀。根據膨出包塊的外觀特點及神經系統檢查，不難作出正確的診斷。頭顱X線片可見顱骨中線部有一圓形骨缺損，邊緣硬化，外翻。顱腦CT和磁共振掃描能顯示囊內容物，腦積水和併發的腦畸形。
7 病理生理
發病機制具體不清楚。
8 診斷檢查
診斷
1.病史 注意出生時包塊的大小，以後的增長情況，哭鬧時包塊有無衝動，是否破潰過；頭顱是否同時增大。
2.體檢 注意患兒頭圍大小、智力發育情況。位於鼻根部者，測兩眼眶的距離是否增寬，是否呈三角形眼，有無偏癱；位於眶內者，檢查視力，有無眼球突出。
3.局部檢查 囊性腫塊的位置和大小，基底的寬窄。腫塊不可穿刺，不做活檢。用透照法瞭解是否爲單純囊腫性腫塊或內含腦組織。
4.顱骨X線檢查 除正側位外應加攝華氏(Water)位，瞭解鼻根部和顱前窩底骨缺損的大小；攝額枕(湯氏)位，瞭解枕骨鱗部骨缺損情況；眼眶部者，可攝華氏位或視神經孔位。
9 治療方案
治療
1.一般均應手術治療，但有大量腦組織突到囊內、腫塊巨大者屬禁忌。囊壁將破、尚未發生腦膜炎者，應緊急手術。
2.枕部膨出，可在生後6～12個月內手術，多餘腦組織可以切除，顱骨缺損用骨膜翻轉縫合修補，皮膚切除不可過多，防止縫合時有張力。
3.鼻根部膨出可在1週歲後手術，採用顱內入路的方法，突出的腦組織予以切除，顱骨缺損處用術前備好的有機玻璃片或鈦片充填，然後覆蓋筋膜片縫合固定，鼻根部皮膚必要時可再次作整形手術。亦可經顱外手術。
4.眶部膨出者可經顳下部入路進行修補。
11 特別提示
1、採用手術治療，手術目的是切除膨出囊並將其內容物復位或切除，封閉硬腦膜缺損，一般應在出生6～12月內施行修補術。囊壁菲薄有破潰傾向時，應儘早手術。並發腦積水者，宜先行腦脊液分流術，再作修補術。
2、胚胎期神經管及中胚層發育不良，造成顱骨先天性缺損。分爲隱性顱裂和囊性（顯性）顱裂兩種，前者多無症狀，後者常有顱內容物自骨裂處膨出，有腦膜膨出或腦膜腦膨出。
（1）出生時頭顱中線部位有軟性包塊，哭鬧時明顯增大，其根部可能較寬，或呈蒂狀。少數尚可見搏動，觸之質軟。
（2）包塊以枕部最多見，其次爲額部、鼻根或顱底。在顱底則可突入眼眶、鼻腔、口腔或咽部。患兒可伴有視力障礙、癱瘓、腦積水、智力差及全身多種畸形。