2 基本信息
《產前篩查和產前診斷質量控制指標》由國家衛生健康委辦公廳於2023年12月15日《國家衛生健康委辦公廳關於印發產前篩查和產前診斷質量控制指標的通知》印發。
3 發佈通知
《國家衛生健康委辦公廳關於印發產前篩查和產前診斷質量控制指標的通知》
國衛辦婦幼函〔2023〕466號
各省、自治區、直轄市及新疆生產建設兵團衛生健康委：
爲貫徹落實《中共中央國務院關於優化生育政策促進人口長期均衡發展的決定》，全面加強產前篩查、產前診斷質量管理和母嬰保健專項技術事中事後監督管理，推進出生缺陷綜合防治，提升優生優育服務水平，我委組織制定了《產前篩查和產前診斷質量控制指標》。現印發給你們，並就做好相關工作提出以下要求。
一、開展產前篩查和產前診斷技術的醫療機構是產前篩查和產前診斷質量管理的第一責任主體，要嚴格落實相關法律法規、技術規範和標準要求，充分運用各項質控指標，加強產前篩查和產前診斷服務全過程質量管理，針對質量薄弱環節及時整改，不斷提升服務水平。
二、各級衛生健康行政部門要落實監管責任，加強對轄區內所有產前篩查機構、產前診斷機構以及開展相關檢測項目的醫學檢驗實驗室的質量管理。各地可結合當地實際進一步完善指標內容，採用信息化手段加強指標信息收集分析，促進產前篩查和產前診斷服務標準化、同質化。將質控結果納入母嬰保健專項技術校驗、隨機抽查等內容，強化督促醫療機構落實質量安全主體責任，持續提升產前篩查和產前診斷服務質量。
國家衛生健康委辦公廳
2023年12月15日
4 全文
4.1 指標一、孕中期血清學產前篩查21三體綜合徵檢出率
定義：單位時間內，孕中期血清學產前篩查胎兒實際患21 三體綜合徵的孕婦中，血清學產前篩查胎兒爲21三體綜合徵高風險的孕婦比例。
計算公式：
孕中期血清學產前篩查21三體綜合徵檢出率=孕中期血清學產前篩查胎兒爲21三體綜合徵真陽性的孕婦數 / (孕中期血清學產前篩查胎兒爲21三體綜合徵真陽性孕婦數 + 假陰性孕婦數)×100%
說明：根據不同血清學產前篩查方法（二聯、三聯、四聯篩查）分別統計該指標。
4.2 指標二、孕中期血清學產前篩查21三體綜合徵假陽性率
定義：單位時間內，孕中期血清學產前篩查胎兒實際未患21三體綜合徵的孕婦中，血清學產前篩查胎兒爲21三體綜合徵高風險的孕婦比例。
計算公式：
孕中期血清學產前篩查21三體綜合徵假陽性率= 孕中期血清學產前篩查胎兒爲21三體綜合徵假陽性的孕婦數 / (孕中期血清學產前篩查胎兒爲21三體綜合徵假陽性孕婦數 + 真陰性孕婦數) ×100%
4.3 指標三、孕婦外周血胎兒遊離DNA 產前檢測高風險孕婦接受遺傳學產前診斷的比例
定義：單位時間內，孕婦外周血胎兒遊離DNA 產前檢測（以下簡稱 cffDNA 檢測）胎兒爲目標疾病高風險的孕婦中，接受遺傳學產前診斷的孕婦比例。
計算公式：
cffDNA 檢測高風險孕婦接受遺傳學產前診斷的比例 = cffDNA 檢測胎兒爲目標疾病高風險且接受遺傳學產前診斷的孕婦數 / 同期 cffDNA 檢測胎兒爲目標疾病高風險的孕婦總數 ×100%
說明：cffDNA 檢測目標疾病是指21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵。
4.4 指標四、cffDNA檢測目標疾病復合陽性預測值
定義：單位時間內，cffDNA 檢測胎兒爲目標疾病高風險的孕婦中，經遺傳學產前診斷確診爲胎兒患目標疾病的孕婦比例。
計算公式：
cffDNA檢測目標疾病復合陽性預測值 = cffDNA檢測胎兒爲目標疾病真陽性的孕婦數 / 同期cffDNA檢測胎兒爲目標疾病高風險的孕婦總數 × 100%
說明：cffDNA檢測目標疾病是指21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵。
4.5 指標五、cffDNA檢測21三體綜合徵檢出率
定義：單位時間內，cffDNA 檢測胎兒實際患21三體綜合徵的孕婦中，cffDNA 檢測胎兒爲21 三體綜合徵高風險的孕婦比例。
計算公式：
cffDNA檢測21三體綜合徵檢出率 = cffDNA檢測胎兒爲21三體綜合徵真陽性的孕婦數 / (cffDNA檢測胎兒爲21三體綜合徵真陽性孕婦數 + 假陰性孕婦數) ×100%
4.6 指標六、產前篩查高風險諮詢率
定義：單位時間內，產前篩查結果爲高風險的孕婦中，接受諮詢的孕婦比例。
計算公式：
產前篩查高風險諮詢率 = 產前篩查胎兒爲目標疾病高風險且接受諮詢的孕婦數 / 同期產前篩查胎兒爲目標疾病高風險的孕婦總數× 100%
說明：產前篩查是指血清學產前篩查和cffDNA檢測，應分別統計血清學產前篩查高風險孕婦諮詢率和cffDNA檢測高風險孕婦諮詢率。血清學產前篩查目標疾病是指21三體綜合徵、18 三體綜合徵、開放性神經管缺陷；cffDNA檢測目標疾病是指 21 三體綜合徵、18 三體綜合徵、13三體綜合徵。諮詢是指在產前篩查機構或產前診斷機構中，由具有產前篩查臨牀諮詢資質的醫師提供的產前篩查相關諮詢服務。
4.7 指標七、產前篩查高風險隨訪率
定義：單位時間內，產前篩查胎兒爲目標疾病高風險的孕婦中，經隨訪獲得妊娠結局的孕婦比例。
計算公式：
產前篩查高風險隨訪率= 產前篩查胎兒爲目標疾病高風險且經隨訪獲得妊娠結局的孕婦數同期產前篩查胎兒爲目標疾病高風險的孕婦總數×100%
說明：產前篩查是指血清學產前篩查和cffDNA檢測，應分別統計血清學產前篩查高風險孕婦隨訪率和cffDNA檢測高風險孕婦隨訪率。血清學產前篩查目標疾病是指21三體綜合徵、18 三體綜合徵、開放性神經管缺陷；cffDNA檢測目標疾病是指 21 三體綜合徵、18 三體綜合徵、13三體綜合徵。隨訪時間應至少至分娩後12 周；隨訪內容應包括後期流產、引產、早產或足月產、死產、死胎等妊娠結局，是否爲血清學產前篩查或 cffDNA 檢測目標疾病患兒，有條件的可將後期流產、死胎的遺傳學診斷納入妊娠結局隨訪內容。指標
4.8 八、介入性產前診斷取材術術後一週內胎兒丟失率
定義：單位時間內，介入性產前診斷取材術術後一週內胎兒丟失的孕婦數佔接受介入性產前診斷取材術孕婦總數的比例。
計算公式：
介入性產前診斷取材術術後一週內胎兒丟失率 = 介入性產前診斷取材術術後一週內胎兒丟失的孕婦數 / 同期接受介入性產前診斷取材術的孕婦總數× 100%
說明：根據不同產前診斷取材手術（絨毛膜穿刺術、羊膜腔穿刺術、臍靜脈穿刺術）分別統計該指標。
4.9 指標九、細胞核型產前診斷染色體條帶分辨率≥400條帶比例
定義：單位時間內，細胞核型產前診斷病例中染色體條帶分辨率達到 400 條帶及以上的比例。
計算公式：
細胞核型產前診斷染色體條帶分辨率≥400 條帶比例= 染色體條帶分辨率達到 400 條帶及以上的病例數同期細胞核型產前診斷病例總數 × 100%
4.10 指標十、實驗室內週轉時間中位數
定義：實驗室收到標本到發送報告的時間由長到短排序後取其中位數。
計算公式：
說明：該指標應分別統計不同介入性取材手術的細胞遺傳學產前診斷實驗室內週轉時間中位數、不同分子遺傳學產
前診斷技術實驗室內週轉時間中位數。
4.11 指標十一、超聲產前篩查切面完整率
定義：單位時間內，超聲產前篩查切面數量符合指南要求的胎兒數佔超聲產前篩查胎兒總數的比例。
計算公式：
超聲產前篩查切面完整率 = 超聲產前篩查切面數量符合指南要求的胎兒數 / 同期超聲產前篩查胎兒總數× 100%
說明：“指南”指由中華醫學會超聲醫學分會婦產超聲學組編寫的《超聲產前篩查指南》（2022 年版）。該指標應分別統計孕早期和孕中期超聲產前篩查切面完整率。
4.12 指標十二、超聲產前篩查切面標準率
定義：單位時間內，超聲產前篩查切面符合指南標準的切面數佔超聲產前篩查胎兒切面總數的比例。
計算公式：
超聲產前篩查切面標準率 = 超聲產前篩查切面符合指南標準的切面數 / 同期超聲產前篩查胎兒切面總數 × 100%
說明：“指南”指由中華醫學會超聲醫學分會婦產超聲學組編寫的《超聲產前篩查指南》（2022 年版）。超聲產前篩查胎兒切面總數爲胎兒數與指南規定的切面數之乘積。該指標應分別統計孕早期和孕中期超聲產前篩查切面標準率。
4.13 指標十三、產前診斷隨訪率
定義：單位時間內，接受產前診斷的孕婦中，經隨訪獲得妊娠結局的孕婦比例。
計算公式：
產前診斷隨訪率 = 接受產前診斷且經隨訪獲得妊娠結局的孕婦數 / 同期接受產前診斷的孕婦總數 × 100%
說明：產前診斷是指遺傳學產前診斷和超聲產前診斷，該指標應分別統計遺傳學產前診斷和超聲產前診斷隨訪率。
4.14 指標十四、產前診斷結果異常病例遺傳諮詢率
定義：單位時間內，產前診斷胎兒爲異常的孕婦中，接受遺傳諮詢的孕婦比例。
計算公式：
產前診斷結果異常病例遺傳諮詢率 = 產前診斷胎兒爲異常且接受遺傳諮詢的孕婦數 / 同期產前診斷胎兒爲異常的孕婦總數× 100%
說明：產前診斷是指遺傳學產前診斷和超聲產前診斷。遺傳諮詢是指在產前診斷機構中，由具有遺傳諮詢資質的醫師提供的相關諮詢服務。
5 解讀
5.1 一、制定背景
根據《中華人民共和國母嬰保健法》及其實施辦法，開展產前篩查和產前診斷的醫療機構和人員，須經衛生健康行政部門許可，並取得相應母嬰保健專項技術服務資質。爲貫徹落實《中共中央國務院關於優化生育政策促進人口長期均衡發展的決定》，全面加強產前篩查、產前診斷質量管理和母嬰保健專項技術事中事後監督管理，推進出生缺陷綜合防治，提升優生優育服務水平，我委組織全國產前診斷專家組制定了產前篩查和產前診斷質量控制指標。
5.2 二、主要特點
一是科學性。根據目前產前篩查和產前診斷涉及的主要技術項目和服務過程關鍵環節遴選指標，充分考慮指標的質控價值、敏感度和導向作用。二是規範性。參照國際國內相關行業規範、指南和專家共識，定義質控指標和計算公式並說明。三是可操作性。充分考慮指標相關信息的可獲得性，便於各級衛生健康行政部門、質量控制組織以及產前篩查機構、產前診斷機構和開展相關檢測項目的醫學檢驗實驗室在質量管理工作中應用。
5.3 三、指標的應用
產前篩查機構、產前診斷機構以及開展相關檢測項目的醫學檢驗實驗室要嚴格落實相關法律法規、技術規範和標準要求，充分運用各項質控指標，加強產前篩查和產前診斷全過程質量管理，針對質量薄弱環節及時整改，不斷提升服務水平。
各級衛生健康行政部門要落實監管職責。一是利用該指標，加強對轄區內所有產前篩查機構、產前診斷機構以及開展檢測項目的醫學檢驗實驗室的質量管理；二是根據質控工作需要，在國家發佈的質控指標基礎上，進一步完善、擴充相關質控指標，採用信息化手段加強指標信息收集分析，促進產前篩查和產前診斷服務標準化、同質化；三是將質控指標結果納入母嬰保健專項技術校驗、隨機抽查制度內容，強化督促醫療機構落實質量安全主體責任，持續提升服務質量。