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细胞遗传学
早期的细胞遗传学着重研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的遗传学效应,并涉及各种生殖方式如无融合生殖、单性生殖以及减数分裂驱动等方面的遗传学和细胞学基础。孟德尔定律揭示了以有性生殖为基础的遗传学规律。
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骨髓增生异常综合征伴原始细胞增多(MDS-EB)诊疗指南(2022年版)
(3)染色体核型分析::所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测,通常需分析≥20个骨髓细胞的中期分裂象,并按照《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)2013》进行核型描述。②平衡染色体异常:(t11;2011年修订的WPSS预后评分系统将评分依据中的红细胞输注依赖改为血红蛋白水平。(三)血液学改善。
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慢性髓性白血病诊疗指南(2022年版)
(二)CP患者的疾病危险度。:以显带法进行染色体核型,可见Ph染色体。二代TKI(如尼洛替尼、达沙替尼、博舒替尼和拉多替尼)、三代TKI(如普纳替尼)的陆续面世,加快和提高了患者的治疗反应率和反应深度,有效克服了大部分伊马替尼耐药,也为伊马替尼不耐受患者提供了更多选择,使致命的CML成为一种可控的慢性疾病。
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遗传学
细胞遗传学时期大致是1910~分子遗传学是在微生物遗传学和生物化学的基础上发展起来的。目前广泛使用的模式生物包括:大肠杆菌(Escherichiacoli)、酿酒酵母(Saccharomycescerevisiae)、拟南芥(Arabidopsisthaliana)、线虫(Caenorhabditiselegans)、果蝇(Drosophilamelanogaster)以及小鼠(Musmusculus)。
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多发性骨髓瘤临床路径(2016年版)
①靶器官损害表现(CRAB)[c]校正血清钙2.75mmol/L[R]肾功能损害(肌酐清除率40ml/min或肌酐177umol/L)[A]贫血(血红蛋白低于正常下限20g/L或100g/L)[B]溶骨性破坏,通过影像学检查(x线片、CT或PET—CT)显示1处或多处溶骨性病变。如果应用大剂量地塞米松(≥320mg/疗程)治疗时应进行疱疹及真菌的预防性治疗;
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医学遗传学
医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系,提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段,从而对改善人类健康素质作出贡献。医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学、卫生学等基础医学密切有关,而且已经渗入各临床学科之中。
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卵巢未成熟畸胎瘤
疾病别名卵巢未成熟性畸胎瘤,卵巢幼稚型畸胎瘤,卵巢非成熟型畸胎瘤疾病代码ICD:C56疾病分类妇产科疾病概述卵巢未成熟畸胎瘤的恶性程度很高。淋巴结转移也不少见。北京协和医院25例复发肿瘤共62次反复手术的结果揭示了这种良性转化的生物学行为,在这62次手术切除的肿瘤中,其原发瘤大多数病理分化为2级,少数为3级或1级。
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21-三综合征
疾病别名先天愚型Down综合征唐氏综合征疾病分类儿科疾病概述21-叁体综合征也称先天愚型或Down综合征(唐氏综合征),属常染色体畸变遗传病,病因与母亲妊娠年龄、遗传因素、妊娠时使用化学药物堕胎、放射线照射、自身免疫性疾病及病毒感染有关。易患白血病。嵌合型、新生儿或症状不典型者,更需核型分析确诊。
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儿童白血病
儿童白血病的诊断:儿童白血病的诊断主要是根据临床表现和实验室的检查,特别是根据血象和骨髓象,骨髓原始细胞级大于20%才能确诊急性白血病,细胞形态和组织化学检查、细胞免疫表型、细胞遗传学及分子生物学检查对于儿童白血病的确诊也非常重要。在取得完全缓解后,要接着进行CAT方案的巩固治疗(环磷酰胺.600~
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原发性骨髓纤维化症
疾病分类:血液科疾病概述:原发性骨髓纤维化症为病因不明的骨髓弥漫性纤维组织增生症,常伴也骨髓外造血(或称髓样化生),主要在脾,其次在肝、淋巴结等,单行临床表现为幼粒-幼红细胞性贫血,骨髓常干抽,脾显著增大,以及不同程度的骨质硬化。四、维生素D3维生素D3的活性代谢物是钙三醇,其前体是25-二羟基胆钙化醇。
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幼年型粒单核细胞白血病临床路径(2017年版)
基本信息:《幼年型粒单核细胞白血病临床路径(2017年版)》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制(修)定,在中华医学会网站发布。常见体征:肝脾肿大,淋巴结肿大,皮疹。(4)粒单核细胞刺激因子(GM-CSF)高敏感实验:JMML骨髓细胞行造血干细胞培养(-GM-CSF):可见CFU-GM生长。
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带型
带型是即染色体带型。经分带技术处理后,在染色体上所呈现的带纹反映了染色体的固有结构,可显示不同物种染色体的差异或同一物种不同染色体的差异。C带又称着丝粒异染色质带,由(M.L.Pardue)在1970年建立,是将中期染色体先经盐酸,后经碱(如氢氧化钡)处理,再用吉姆萨染色,显示的是紧邻着丝粒的异染色质区。
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成人型慢性粒细胞白血病
成人型慢性粒细胞白血病的并发症:可见巨脾,肝脏、淋巴结肿大,视盘水肿,肺功能障碍,脾梗死,出血,髓外浸润等。⑤CFU-GM培养呈集落或集簇较正常明显增加。急淋变约占20%。中性粒细胞碱性磷酸酶活性增强。相关药品:溶菌酶、胶原、白消安、羟基脲、干扰素相关检查:尿溶菌酶、溶菌酶、白细胞计数、有核红细胞、干扰素
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慢性粒细胞白血病(慢性期)临床路径(2016年版)
现将上述共1010个临床路径一并在中华医学会网站(网址http://www.cma.org.cn/kjps/jsgf/)发布,供卫生计生行政部门和医疗机构参考使用。(2)肝肾功能、电解质、输血前检查,凝血功能;(3)骨髓细胞形态学、检查、骨髓活检+网状纤维染色、细胞遗传学和分子生物学(包括JAK2V617F突变,BCR/ABLP210、P190融合基因)检测;
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大颗粒淋巴细胞性白血病
概述:大颗粒淋巴细胞白血病(Largegranularlymphocyticleukemia,LGLL),1977年开始提出,是一种伴外周血大颗粒淋巴细胞增多的慢性中性粒细胞减少性临床综合征。肝脾肿大;相关药品:甲氨蝶呤、环孢素、莫拉司亭相关检查:浆细胞、类风湿因子、抗血小板抗体、血红蛋白
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伴颗粒淋巴细胞的淋巴细胞增殖性疾病
概述:大颗粒淋巴细胞白血病(Largegranularlymphocyticleukemia,LGLL),1977年开始提出,是一种伴外周血大颗粒淋巴细胞增多的慢性中性粒细胞减少性临床综合征。肝脾肿大;相关药品:甲氨蝶呤、环孢素、莫拉司亭相关检查:浆细胞、类风湿因子、抗血小板抗体、血红蛋白
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T-LGLL
概述:大颗粒淋巴细胞白血病(Largegranularlymphocyticleukemia,LGLL),1977年开始提出,是一种伴外周血大颗粒淋巴细胞增多的慢性中性粒细胞减少性临床综合征。肝脾肿大;相关药品:甲氨蝶呤、环孢素、莫拉司亭相关检查:浆细胞、类风湿因子、抗血小板抗体、血红蛋白
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NK-LGLL
概述:大颗粒淋巴细胞白血病(Largegranularlymphocyticleukemia,LGLL),1977年开始提出,是一种伴外周血大颗粒淋巴细胞增多的慢性中性粒细胞减少性临床综合征。肝脾肿大;相关药品:甲氨蝶呤、环孢素、莫拉司亭相关检查:浆细胞、类风湿因子、抗血小板抗体、血红蛋白
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儿童慢性粒细胞白血病(慢性期)临床路径(2017年版)
2.实验室检查:(1)外周血:白细胞数增多,主要为中性中晚幼和杆状粒细胞,原始细胞<5-10%,嗜酸粒细胞和嗜碱粒细胞增多,可有少量有核红细胞。(3)细胞遗传学:有Ph染色体。当伊马替尼耐药或不耐受时,可考虑选择达沙替尼60-120mg/m2qd(中国CFDA尚未批准用于儿童)。docx儿童慢性粒细胞白血病(慢性期)临床路径表单.
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Tγ淋巴细胞增殖性疾病
概述:大颗粒淋巴细胞白血病(Largegranularlymphocyticleukemia,LGLL),1977年开始提出,是一种伴外周血大颗粒淋巴细胞增多的慢性中性粒细胞减少性临床综合征。肝脾肿大;相关药品:甲氨蝶呤、环孢素、莫拉司亭相关检查:浆细胞、类风湿因子、抗血小板抗体、血红蛋白
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T慢性淋巴细胞白血病
概述:大颗粒淋巴细胞白血病(Largegranularlymphocyticleukemia,LGLL),1977年开始提出,是一种伴外周血大颗粒淋巴细胞增多的慢性中性粒细胞减少性临床综合征。肝脾肿大;相关药品:甲氨蝶呤、环孢素、莫拉司亭相关检查:浆细胞、类风湿因子、抗血小板抗体、血红蛋白
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大颗粒淋巴细胞白血病
概述:大颗粒淋巴细胞白血病(Largegranularlymphocyticleukemia,LGLL),1977年开始提出,是一种伴外周血大颗粒淋巴细胞增多的慢性中性粒细胞减少性临床综合征。肝脾肿大;相关药品:甲氨蝶呤、环孢素、莫拉司亭相关检查:浆细胞、类风湿因子、抗血小板抗体、血红蛋白
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成人初治急性髓系白血病(AML)临床路径(2016年县级医院版)
5.亲友间HLA配型(必要时)6.患者及家属签署以下同意书:病重或病危通知书、化疗知情同意书、输血知情同意书、骨穿同意书、腰穿同意书、静脉插管同意书(有条件时)。4.造血生长因子:化疗后中性粒细胞绝对值(ANC)≤1.0×109/L,可使用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)5μg Kg-1 d-1。
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非整倍体
非整倍体是染色体组中比正常二倍体增加或减少个别染色体的个体。这样的卵子与正常精子(1n=23)结合,发育成“先天愚型”(2n1=47)。非整倍体产生的主要原因,是初级性母细胞在减数分裂过程中,染色体分配不正常所致,如后期Ⅰ的同源染色体不分开或后期Ⅱ两姐妹染色单体不分开,结果形成(n1)和(n-1)两类异常配子。
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物种生物学
这里的自然的分类单元即居群(population)。物种生物学常常和实验分类学(experimantaltaxonomy)相提并论,即利用各种实验获得的的性状(如细胞染色体性状、繁育生物学性状、胚胎学性状、孢粉学性状、化学性状、分子生物学性状和生态学性状),除了传统的形态和解剖性状外,来研究植物物种的系统关系。
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吴旻
吴旻(1925.12.26~),男,中国科学院院士,曾任国家自然科学基金委员会生命科学部主任、中国科学院生物学部副主任。吴旻深深地呼出一口气,把呼气末尾的一点“底气”从橡胶管吹到玻璃罩子里。吴旻的大女儿吴双一直很惊异父亲是怎么记住了正常人生理的呼气会有不同的二氧化碳浓度,而且还可以把它用在实验中。
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3-氨基丙烯
国标编号:31048CAS号:107-11-9中文名称:3-氨基丙烯英文名称:3-aminopropene;实验室监测方法:气相色谱法,参照《分析化学手册》(第四分册,色谱分析),化学工业出版社环境标准:前苏联车间空气中有害物质的最高容许浓度0.5mg/m3[皮]泄漏应急处理:迅速撤离泄漏污染区人员至安全区,并立即隔离150米,严格限制出入。
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2-丙醇
(CH3)2CHOH外观与性状:无色透明液体,有似乙醇和丙酮混合物的气味分子量:60.10蒸汽压:4.40kPa/20℃闪点:12℃熔点:-88.5℃沸点:80.3℃溶解性:溶于水、醇醚、苯、氯仿等多数有机溶剂密度:相对密度(水=1)0.79;12800mg/kg(兔经皮);亚急性和慢性毒性:大鼠吸入1.0ppm×24小时/日×3个月,肝、肾功能异常;
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西力生
国标编号:61129CAS号:107-27-7中文名称:西力生英文名称:mercuricethylchloride;氯化乙基汞中毒以神经系统和心脏损害较为突出,脑病及心肌损害为主要死因。亚急性和慢性毒性:人吸入0.2mg/m3×3周(连续),可引起中毒;生殖毒性:大鼠经口最低中毒剂量(TDL0)9mg/kg(交配前14天,孕1~如呼吸困难,给输氧。
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氟化铝
毒理学资料及环境行为:急性毒性:LD5052mg/kg(大鼠经口);致突变性:微生物致突变:鼠伤寒沙门氏菌1mg/皿。30(氟化物)中国(GB5058.3-1996)固体废弃物浸出毒性鉴别标准值50mg/L(氟化物)泄漏应急处理:隔离泄漏污染区,周围设警告标志,建议应急处理人员戴好防毒面具,穿化学防护服。呼吸困难时给输氧。
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姐妹染色单体互换
姐妹染色单体交换是近年来细胞遗传学研究的一个新方法。姐妹染色单体互换临床意义:接触或服用某些有致变作用的药物或化学物质,以及某些病毒感染和短波射线辐射后,可致SCE升高(与正常对照比较)。
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造血干细胞移植技术管理规范(2017年版)
1.造血干细胞移植技术适用于治疗以下血液系统疾病:(1)恶性疾病:急性白血病、慢性白血病、骨髓增生异常综合征、多发性骨髓瘤、淋巴瘤及其他某些恶性肿瘤等。外周血单个核细胞数≥5×108/Kg,CD34+细胞数≥2×106/Kg。同时,明确了造血干细胞移植技术等15个“限制临床应用”医疗技术的医疗质量控制指标。
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伊马替尼
联合化疗治疗新诊断的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)的儿童患者;合理用药要点:1.用药前必须经由国家药品监督管理局批准的检测方法确定肿瘤为C-KIT突变阳性,才可使用伊马替尼治疗,免疫组化CD117阳性不能替代KIT突变基因检测,伊马替尼不能用于KIT野生型黑色素瘤患者。
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达沙替尼
药品名称:达沙替尼Dasatinib分类:血液肿瘤用药是否需要检测靶点:是制剂与规格:片剂:20mg、50mg、70mg、100mg适应证:对伊马替尼耐药,或不耐受的费城染色体阳性慢性髓细胞白血病慢性期、加速期和急变期(急粒变和急淋变)成年患者。如果无法避免合并用药,则应对毒性反应进行密切监测。
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脐带血造血干细胞治疗技术管理规范(试行)
基本信息:为贯彻落实《医疗技术临床应用管理办法》,做好脐带血造血干细胞治疗技术审核和临床应用管理,保障医疗质量和医疗安全,卫生部组织制定了《脐带血造血干细胞治疗技术管理规范(试行)》,2009年11月13日(卫办医政发〔2009〕189号)印发。本治疗技术管理规范适用于脐带血造血干细胞移植技术。
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单体
在人类,(45,XO)属于性染色体单体,虽然能活,但表现出女性染色体异常疾病,即所谓特纳氏综合征(Turner′ssyndrome)(身材矮小,原发性闭经,性幼稚,蹼颈,后发际低,宽乳距,肘外翻等)。例如,具有隐性基因ey(无眼)的果蝇纯合体,与野生型正常眼的“单体IV果蝇”杂交,子一代正好是,野生型数:无眼型数=1∶1。
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吉瑞替尼
药品名称:吉瑞替尼Gilteritinib分类:血液肿瘤用药是否需要检测靶点:是制剂与规格:片剂:40mg适应证:本品用于治疗采用经充分验证的检测方法检测到携带FMS样酪氨酸激酶3(FLT3)突变的复发性或难治性急性髓系白血病(AML)成人患者。12.根据群体药代动力学模型评价,轻中度肾功能损伤患者无需调整剂量。
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染色体畸变综合征
染色体病(chromosomaldisease)或染色体畸变综合征(chromosomeaberrationsyndrome)是一大类严重的遗传病,通常伴有发育畸形和智力低下,同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿,7.5%的胎儿,自发流产儿约1/2有染色体异常。
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Alu序列
Alu重复序列是哺乳动物基因组中SINE家族的一员,约有50万份拷贝。RNA聚合酶Ⅲ负责转录转移RNA(transferRNA,tRNA)以及细胞核和细胞质内的各种小RNA,这些被转录的基因一般长300bp左右,且在基因组的重复拷贝数可达几千份甚至上百万份。这提示Alu序列很可能同真核生物基因组中的复制起始有某种相关,但这也存在争论。
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农业科学
19世纪中叶以后,自然科学如生物学、化学、生理学、遗传学、昆虫学、微生物学、土壤学和气象学等的研究成果,及其实验方法逐渐被应用于农业,促进了农学研究从经验水平到现代农业科学的质变。随着细胞遗传学和分子遗传学的发展,遗传工程等生物技术在农业中的应用研究开始取得成果,预示着育种技术的一场新的革命。
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二环己胺
国标编号:82512CAS号:101-83-7中文名称:二环己胺英文名称:Dicyclohexylamine别名:十二氢二苯胺分子式:C12H23N;35《分析化学文摘》1987.2.环境标准:前苏联车间空气中有害物质的最高容许浓度1mg/m3泄漏应急处理:疏散泄漏污染区人员至安全区,禁止无关人员进入污染区,切断火源。吸入:迅速脱离现场至空气新鲜处。
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丙烯酸
相对密度(空气=1)2.45稳定性:稳定危险标记:20(酸性腐蚀品)主要用途:用于树脂制造健康危害:侵入途径:吸入、食入、经皮吸收。LC505300mg/m3,2小时(小鼠吸入)致突变性:细胞遗传学分析:小鼠淋巴细胞450mg/L。生殖毒性:大鼠腹腔最低中毒剂量(TDL0):73216ug/kg(孕5~防护服:穿工作服(防腐材料制作)。
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糠醛
爆炸极限:2.1%-19.3%引燃温度:315℃燃烧热:2338.7kJ/mol(液体20℃)危险标记:7(易燃液体)主要用途:用作溶剂,以及作为合成香料、糠醇、四氢呋喃的中间体健康危害:侵入途径:吸入、食入、经皮吸收。致突变性:微粒体致突变:鼠伤寒沙门氏菌7ul/皿。建议应急处理人员戴自给正压式呼吸器,穿消防防护服。
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碘乙酸
危险标记:20(酸性腐蚀品)主要用途:用于农业植物资源研究,染料制备,有机合成等健康危害:侵入途径:吸入、食入、经皮吸收。急性毒性:LD5083mg/kg(小鼠经口)亚急性和慢性毒性:大鼠经口50~1993泄漏应急处理:隔离泄漏污染区,周围设警告标志,建议应急处理人员戴好防毒面具,穿化学防护服。
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儿童慢性粒细胞白血病(急变期)临床路径(2017年版)
(3)骨髓细胞形态学、检查、骨髓活检+网状纤维染色、细胞遗传学和分子学检测、BCR-ABL激酶突变检测;2.根据患者病情进行的检查项目:血液病恶性肿瘤基因筛查(五)治疗方案:参照患者既往治疗史、基础疾病以及突变情况选择TKI单药(如伊马替尼或达沙替尼)或联合化疗,回到慢性期后应尽快行allo-HSCT。
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儿童慢性粒细胞白血病(加速期)临床路径(2017年版)
(3)骨髓细胞形态学、检查、骨髓活检+网状纤维染色、细胞遗传学(显带法)和分子学检测(PCR法BCR-ABL检测、BCR-ABL激酶突变检测);:参照患者既往治疗史、基础疾病以及BCR-ABL激酶区突变情况选择适合的TKI(如伊马替尼或达沙替尼),病情恢复至慢性期者,建议行allo-HSCT。
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三聚乙醛
实验室监测方法:气相色谱法《固体废弃物试验与分析评价手册》中国环境监测总站等译环境标准:前苏联车间空气中有害物质的最高容许浓度5mg/m3泄漏应急处理:迅速撤离泄漏污染区人员至安全区,并进行隔离,严格限制出入。三聚乙醛,副醛,三氯乙醛外文名:Paraldehyde,Paral适应症:同水合氯醛,用于治疗失眠、抗惊厥等。
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天然杂种
自然杂种(天然杂种)(naturalhybrid)指野生植物不同的种间在自然条件下所产生的杂种,与人工杂交所产生的杂种相区别。虽然普通对用细胞遗传学的方法产生的杂种必须说它是杂种,但根据性状居于中间的、花粉和孢子不完全的以及不孕等而被估量的推断杂种(putativehybrid)也与一般的杂种同样看待。
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氟化钠
亚急性和慢性毒性:大鼠以含氟化物7~鉴别:(1)取本品内容物细粉适量(约相当于单硝酸异山梨酯60mg),加氯仿10ml,充分振摇、滤过,滤液于水浴上蒸干,残渣置无水氯化钙干燥器中过液,依法测定(中国药典1995年版二部附录ⅥC),熔点应为88~其他应符合胶囊剂项下有关的各项规定(中国药典1995年版二部附录ⅠE)。
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2-莰酮
70mg/kg(大鼠经皮)致突变性:细胞遗传学分析:制酒酵母菌2mmol/管。实验室监测方法:空气中:样品用活性炭吸附后,用二硫化碳洗脱,再用气相色谱法分析环境标准:前苏联(1975)车间卫生标准3mg/m3嗅觉阈浓度100mg/m3泄漏应急处理:隔离泄漏污染区,限制出入。身体防护:穿一般作业防护服。如呼吸困难,给输氧。