遺傳或家族型克-雅病

疾病感染內科朊毒體感染神經內科朊毒體病

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心氣虛，則脈細；肺氣虛，則皮寒；肝氣虛，則氣少；腎氣虛，則泄利前後；脾氣虛，則飲食不入。

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1 拼音

yí chuán huò jiā zú xíng kè -yǎ bìng

2 英文參考

genetic or familialCreutzfeldt-Jakob disease[WS/T 562—2017 克-雅病診斷]

3 定義

遺傳或家族型克-雅病（genetic or familialCreutzfeldt-Jakob disease）是一類遺傳或家族型人類朊病毒病，爲顯性特徵遺傳性疾病 ^[1]。當人類朊蛋白基因出現特定位點的點突變，以及出現特定的八肽重複插入或缺失時，引起此類疾病^[1]。此類患者的臨牀表現與散發型克一雅病相似，但依據突變位點和類型的不同，其發病年齡、臨牀病程、臨牀輔助檢查、實驗室檢測和病理變化有所差異^[1]。

4 遺傳或家族型克-雅病的診斷

遺傳或家族型克-雅病的診斷標準參見WS/T 562—2017 克-雅病診斷

5 參考資料

^ [1] 中國人民共和國國家衛生和計劃生育委員會．WS/T 562—2017 克-雅病診斷[Z]．2017-7-24．

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