心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。
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遗传或家族型人类朊病毒病
定义:遗传或家族型人类朊病毒病(geneticorfamilialhumanpriondisease)是指遗传或家族型人类朊病毒病包括遗传或家族型克-雅病、吉斯特曼-斯特劳斯综合征、致死性家族型失眠症。发病率约占整个人类朊病毒病病例的10%~15%。
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遗传或家族型克-雅病
定义:遗传或家族型克-雅病(geneticorfamilialCreutzfeldt-Jakobdisease)是一类遗传或家族型人类朊病毒病,为显性特征遗传性疾病。此类患者的临床表现与散发型克一雅病相似,但依据突变位点和类型的不同,其发病年龄、临床病程、临床辅助检查、实验室检测和病理变化有所差异。
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吉斯特曼-施特劳斯综合征
吉斯特曼-施特劳斯综合征(Gerstmann-Straussler-Scheinkersyndrome)是遗传或家族型人类朊病毒病的一种,此类患者的朊蛋白编码基因出现特定的点突变及八肽插入,在临床表现和病理特征上与遗传或家族型克-雅病明显不同,临床表现为渐进性小脑共济失调,神经病理上可见特征性的淀粉样斑块沉积。
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致死性家族型失眠症
致死性家族型失眠症(fatalfamilialinsomnia)是遗传或家族型人类朊病毒病的一种。当人类朊蛋白基因第129位密码子为甲硫氨酸纯合子,第178位氨基酸由天冬氨酸(D)突变成天冬酰胺(N)时,此类患者出现严重的睡眠障碍。病理上表现为显著的丘脑神经元丢失和胶质增生,很少或几乎没有海绵状变性。