2 概述
又稱DiGeorge綜合徵或第三、四對咽囊綜合徵。本症是胚胎期第1至第6對咽囊發育異常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲狀旁腺、甲狀朱和部分顏面、主動脈弓及心臟結核由第1至第6對咽囊的細胞成分發育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如這些胚胎組織發育異常便引起本徵。本徵均爲散發,故推測不是遺傳缺陷所致;極可能是胚胎環境異常造成,如母體酗酒可能就是致病因素之一。病理檢查可見胸腺和甲狀腺缺如或發育不全。
3 治療措施
多數完全性DiGeorge病人在嬰兒期死亡;不完全性者有的T細胞功能自發改善,生存期較長。對甲狀旁腺功能減低及低鈣血癥,宜長時應用維生素D和鈣製劑治療。嚴重病例可移植胎兒胸腺組織,以改善免疫功能;國內用引起胎兒的胸腺體外培養14d左右,先後治療3例免疫缺陷病人,取得一定療效。也可移植骨髓或淋巴組織,但作用不定。對先天性心血管畸形可手術治療。