3 註解
染色體病（chromosomal disease）或染色體畸變綜合徵（chromosome aberration syndrome ）是一大類嚴重的遺傳病，通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0.5%-0.7%的活產嬰兒，7.5%的胎兒，自發流產兒約1／2有染色體異常。現今已知的染色體病超過100種，已報告的染色體數目和結構異常在500種以上。隨着高分辯顯帶及其它細胞遺傳學新技術的應用，今後還會發現更多的染色體病和異常。
染色體畸變綜合徵是指由於染色體異常而引起的疾病。由於它有多種臨牀表現，故稱爲綜合徵。通常如果沒有染色體物質明顯增多或減少。如一些染色體重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型異常。染色體的多態或異態性（polymorphism或heteromorphism）通常不伴有異常表型，故不稱爲染色體畸變綜合徵。