5 症狀體徵
從嬰兒時期開始，當接觸冷物體如冰以後，局部皮膚迅速發生嚴重疼痛和出現大片紅斑，但無風團，紅斑中央並有出汗。當攝食冷的食物或液體後，則發生嘔吐。具有嚴重而難治的慢性便祕，也是本病的一個特徵。
紅斑持續15～60分鐘，消退緩慢。解大便和外傷可促使疼痛和紅斑的發作。如接觸冰塊或身體大面積受冷後，可有全身性肌痙攣和虛脫。
實驗室檢查：皮膚接觸25℃水的試管30秒後，局部產生短暫的紅斑；接觸20℃水試管，局部產生紅斑和疼痛。前臂置0.5cm直徑的冰塊，5秒鐘後產生直徑8cm的紅斑。被動轉移試驗陰性。皮內注射組胺和緩激肽的反應均正常，而皮內注射0.2μg 5-羥色胺或取患者血液經冷孵育後所分離的血漿0.02mL，均產生明顯的紅斑(直徑4cm)，而無風團。血冷球蛋白、冷凝集素、冷溶血素均陰性。皮膚活檢正常。