6 疾病概述
遺傳性壓力易感性周圍神經病又稱臘腸體樣周圍神經病，家族性複發性多神經病。本病可見於任何年齡，7～62 歲均有病例報道，平均發病年齡爲20 歲，男女無差異。
主要臨牀特徵爲反覆發作的急性單神經病或多神經病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷後反覆出現，持續數天或數週後可自行緩解，半數6 個月內緩解，部分患者可殘留一部分後遺症。發作次數越多，臨牀症狀越重。
7 疾病描述
遺傳性壓力易感性周圍神經病(hereditary neuropathy with liability topressure，HNLP)又稱臘腸體樣周圍神經病(allantoid peripheral neuropathy)，家族性複發性多神經病(familial recurrent polyneuropathy)。
1947 年由DeJong 首先報道，其主要臨牀特徵是在輕微的機械損害和壓迫的情況下便可發生單神經麻痹，並可多次緩解和復發。病理特徵爲髓鞘增厚形成臘腸體樣結構。
8 症狀體徵
主要臨牀特徵爲反覆發作的急性單神經病或多神經病，多在輕微牽拉、壓迫或外傷後反覆出現，持續數天或數週後可自行緩解，半數6 個月內緩解，部分患者可殘留一部分後遺症。發作次數越多，臨牀症狀越重，1/3 的病例可僅有1 次發作。
最常受累的神經，依次爲腓腸神經、尺神經、臂叢神經、橈神經和正中神經。臨牀表現爲運動感覺性周圍神經病，也可表現爲單純運動或感覺神經病，多爲無痛性，反覆發作者可有肌萎縮。PMP-22 基因突變攜帶者，可無臨牀症狀或僅有腱反射減退或消失。神經電生理檢查可見受累神經和未受累神經均有瀰漫性神經傳導速度減慢，遠端運動潛伏期延長。
9 疾病病因
本病爲常染色體顯性遺傳，絕大多數家系有17p11.2 區大片段基因缺失，該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP 基因突變位點與CMT1 型完全相同，但兩者突變性質不同，HNLP 爲基因缺失，而CMT1 爲基因重複。
10 病理生理
PMP22 爲周圍神經髓鞘蛋白的一種，佔全部髓鞘蛋白的25%，分子質量爲18kDa，含有4 個跨膜螺旋區和1 個糖基化位置。除周圍神經外，PMP-22還存在於腸、肺、心等神經外組織。在完整的髓鞘，PMP-22 高度表達，而在受損神經的遠端PMP-22 明顯下降。PMP-22 的確切功能尚不清楚。
本病突出的病理改變爲周圍神經髓鞘明顯增厚，直徑可達20～30μm，板層數目增至500 層，形成類似臘腸樣結構。255 的粗有髓纖維其軸突與外徑比例下降約30%。神經纖維的密度和總數不變，有時可見薄髓鞘纖維。軸突和施萬細胞多無明顯異常。
11 診斷檢查
診斷：本病診斷主要依靠特徵的臨牀表現，如牽拉、壓迫後反覆發作的單神經病或多神經病。神經電生理檢查有廣泛異常，神經活檢發現較爲特徵的臘腸樣結構和節段性脫髓鞘。家族史對臨牀診斷有非常重要的意義。對臨牀和電生理表現不典型的病例可採用基因診斷。
實驗室檢查：
1.血液檢查 包括血糖、肝功、腎功、血沉、風溼系列、免疫球蛋白電泳等與自身免疫有關的血清學檢查；血清重金屬(鉛、汞、砷、鉈等)濃度檢測；對鑑別診斷有意義。
其他輔助檢查：
12 鑑別診斷
本病還需與下列疾病進行鑑別：
1.CMT1 型 兩者致病基因相同，電生理檢查均有神經傳導速度減慢，且CMT1的腓腸神經活檢有時也可見到臘腸樣結構，因此臨牀易混淆。CMT1 患者有弓型足、脊柱側彎以及鶴腿樣改變多見。
2.卡壓性周圍神經病 兩者均有反覆發作或以壓迫、牽拉爲誘因，但HNLP多有家族史和廣泛的周圍神經傳導速度異常可資與卡壓性周圍神經病鑑別。
3.遺傳性神經痛性肌萎縮 兩者均爲常染色體顯性遺傳，病理檢查均可見臘腸體樣結構形成，但遺傳性神經痛性肌萎縮無廣泛的神經電生理異常，且無17p11.2 位點突變可資兩者鑑別。
16 流行病學
目前尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料。本病可見於任何年齡，7～62 歲均有病例報道，平均發病年齡爲20 歲，男女無差異。