1 概述
Nozelof綜合徵（Nozelof’s syndrome）又稱胸腺發育不全綜合徵，是由法國病理學家Nozelof（1964）首先報道，系T淋巴細胞免疫缺陷伴胸腺發育不全，免疫球蛋白值可正常或升高，有的伴有一種或多種免疫球蛋白選擇性缺陷，即使免疫球蛋白濃度正常，特異性抗體反應常受累及。患者嬰幼兒時起反覆發生感染性疾病，如肺炎、白色念珠菌病、病毒、綠膿桿菌、卡氏肺孢子蟲、非結核性分枝桿菌感染等。口腔鵝口瘡、發熱、消化不良等可致患兒發育不良，可有扁桃體發育不良，無甲狀腺異常症狀。特異性抗感染治療可延長患者存活期，但多半最終發生頑固性感染而不易控制，於1～2年內死亡，少數可生存數年。補充免疫球蛋白、轉移因子，胸腺移植可暫時有效，如能行骨髓移植可能有持久的療效。
4 別名
Nezelot綜合症；thymic dysgenesis syndrome；Thymic hypoplasia syndrome；胸腺發育不全綜合徵
10 Nezelot綜合徵的臨牀表現
嬰幼兒時起反覆發生感染性疾病，如肺炎、白色念珠菌病、病毒、綠膿桿菌、卡氏肺孢子蟲、非結核性分枝桿菌感染等。口腔鵝口瘡、發熱、消化不良等可致患兒發育不良，可有扁桃體發育不良，無甲狀腺異常症狀。
11 Nezelot綜合徵的併發症
12 實驗室檢查
可見淋巴細胞明顯減少，血清IgG、IgA、IgM總量可正常，但個別成分可增加或減少，且抗體形成有缺陷。對各種抗原的皮膚遲發過敏試驗不反應。植物血凝素、異體細胞抗原等均不易促成患者淋巴細胞轉化。淋巴結活檢見胸腺依賴區缺乏淋巴組織，骨髓中可見漿細胞。
15 鑑別診斷
Nezelot綜合徵應與免疫缺陷性疾病相鑑別。