3 概述
軟骨發育異常（dyschondroplasia）又稱內生軟骨瘤病（enchondromatosis），Ollier病等。其特徵爲，長骨的幹骺端有圓形或柱狀的軟骨性腫塊，伴骨幹縮短及畸形，在指骨尤爲常見。1899年首先由Ollier所描寫，雖其組織結構與內生軟骨瘤相似，但一般認爲本病不應屬於腫瘤範圍。
4 診斷
如果從局部某一單個病變來診斷，很難與內生軟骨瘤區別；但如果全面檢查，則診斷並不困難。對可疑的病人，拍攝兩手的X線片常有所幫助。診斷標準如下：①在兒童早期起病。②多發性的病變，大多發生在長骨的兩端。③X線上透光區活檢爲軟骨組織。
6 病因學
病因不明。爲先天性發育畸形，無遺傳性及家族史。有人認爲，可能在胚胎期存留在骨骼內的成軟骨細胞不能正常的成熟，以後骨增長，但它們留在幹骺端，且保留了增生的能力。在適當的條件下，就發展成軟骨性腫塊或軟骨柱。本病罕見。男稍多於女，在兒童期或青年期發病。
7 病理改變
鏡下可見在透明的基質中有許多軟骨細胞塊，從小的成軟骨細胞一直到比較成熟的大的空泡的軟骨細胞，無秩序的成團狀排列。有纖維性間隔及粘液變性區。並有鈣鹽沉積成斑塊狀及點狀。在鏡下本病與內生軟骨瘤無法區別。
8 臨牀表現
出生時一般無異常表現。在生長期起病，好發於生長活躍的長骨的幹骺端，如膝關節上下，尺橈骨下端，肱骨上端，而手部特別是指骨是最常見的部位。在骨盆好發於髂嵴。肘關節較少見。由於骨骺生長不對稱肢體縮短，伴內翻或外翻畸形。橈骨長，彎曲，造成橈骨頭脫位。手指軟骨瘤可以生長得很大，很多，以致使手的功能完全喪失，除指骨外，其他部位的病理骨折少見。
X線表現 在幹骺端有大小不等、形狀各異、邊界清楚的軟骨化區，呈柱狀排列，X線上顯示成條紋狀。幹骺端有不規則的擴大，骨幹增厚及縮短，變彎，相鄰的骨骺呈斑點狀。在指骨，有膨大的不規則的囊性透亮區，其中夾雜緻密的鈣化索條及斑點，使指骨變形。在髂骨可見軟骨柱呈扇形放射至髂嵴。到了青年期，看不到軟骨細胞柱而代之爲密的斑點，提示病變趨向癒合。